Informace o genetickém testování, nádorových syndromech, indikační kritéria ke genetickému poradenství u onkologických onemocnění a indikační kritéria testování pro rozhodování lékařských genetiků při genetickém poradenství. K dispozici je také adresář genetických pracovišť a seznam onkologických pracovišť zajišťujících prevenci pro osoby (i zdravé) s dědičným rizikem nádorů. Informace jsou doplněny odbornými audiovizuálními přednáškami a dokumenty a doporučeními Onkogenetické pracovní skupiny ČOS a SLG.
Od roku 2006 Onkogenetická pracovní skupina ČOS a SLG sestavuje supplementa časopisu Klinická onkologie, která jsou věnována hereditárním nádorovým syndromům:
- Hereditární nádorová onemocnění V. (18. 8. 2019, ročník 32, číslo: Supplementum 2)
- Hereditární nádorová onemocnění IV. (15. 1. 2016, ročník: 29, číslo: Supplementum 1) - obsahuje také nová kriteria k testovaní genu BRCA1/2
- Hereditární nádorová onemocnění III (15. 8. 2012, ročník: 25, číslo: Supplementum 1)
- Dispenzarizace dědičných nádorových syndromů (10. 6. 2009, ročník: 22, číslo: Supplementum 1) - obsahuje přehledné články o testování a preventivních opatřeních, která je potřeba dodržovat u nejčastějších nádorových syndromů, se kterými se setkáváme v ambulancích
- Hereditární nádorová onemocnění (30. 4. 2006, ročník: 19, číslo: Supplement 1)
Články
Pracovní skupina Onkogenetiky Společnosti lékařské genetiky (www.slg.cz) vydává Doporučené postupy prevence nádorových onemocnění zohledňujících nosičství dědičných patogenních variant nádorových predispozičních genů.
Kniha je zaměřena na praktické aspekty v rozhodování o genetickém testování u onkologických pacientů nebo u jejich rodinných příbuzných, na orientaci ohledně dosud známých rizikových aspektů jednotlivých syndromů, a především na to, jakým způsobem je možné provádět preventivní sledování u vysoce rizikových osob, kde je prevence založena jak na pravidelných specializovaných kontrolách, tak na primární prevenci nádorů i s pomocí profylaktických operací. Kniha je určena široké lékařské veřejnosti, především onkologům, genetikům, gynekologům, pediatrům, gastroenterologům, chirurgům, dermatologům a praktickým lékařům.
Kniha autorů Lenka Foretová, Eva Macháčková, Renata Gaillyová a kol. je určena široké lékařské veřejnosti, především onkologům, genetikům, gynekologům, pediatrům, gastroenterologům, chirurgům, dermatologům a praktickým lékařům. Podrobnosti o knize najdete v záznamu v Databázi knih.
Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP aktualizovala Doporučení k testování BRCA1/BRCA2 a dalších genů pro účely léčby. Další aktualizace budou prováděny ročně, dle nových indikací.
Po třech letech vychází další supplementum Klinické onkologie na téma hereditární nádorová onemocnění, tentokrát v pořadí již páté. Těmito supplementy se autorský kolektiv snaží předat lékařům další informace o syndromech, indikacích, hodnocení výsledků testování pomocí sekvenování
nové generace (new generation sequencing – NGS), ale i o léčbě nádorů a vzácných dědičných nádorových onemocnění.
Cílem společné schůzky bylo projednat některé aspekty spolupráce genetiků a onkologů, zejména pak dostupnost vyšetření běžných genů podmiňujících vyšší riziko nádorů (BRCA), indikace a organizaci genetického vyšetření u onkologických pacientů a dispenzarizaci pacientů s genetickým rizikem a jejich příbuzných.
Aktualizována část Genetická rizika v sekci pro lékaře a přidán seznam Center plastické chirurgie v České republice, která provádějí profylaktické operace prsů s rekonstrukcí u žen s vysokým (dědičným) rizikem nádorů prsu.
Při kontrolách a revizích v laboratořích lékařské genetiky narazili pracovníci VZP v poslední době opakovaně na problémy. Nejčastěji se setkávali s nesprávným postupem u žádostí o provedení laboratorního vyšetření a s chybami při vykazování těchto vyšetření k úhradě. Podívejte se na informace k této problematice.
Schváleno výborem Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP z. s. 21. 10. 2015.
Přednáška zazněla na vzdělávacím semináři s názvem Onkologická problematika v ordinaci praktického lékaře na Brněnských onkologických dnech v roce 2014.
Nádory penisu a nádory testikulární patří mezi vzácnější nádorová onemocnění. Přesto jsou významné především pro své sociální důsledky. Testikulární nádory patří k nejčastějším nádorovým onemocněním mladého věku. Karcinom penisu je na druhou stranu preventabilní.
Zhoubné nádory se většinou vyskytují v rodinách ojediněle a ve vyšším věku (sporadický výskyt), určité typy nádorů se mohou vyskytovat v rodinách opakovaně, mohou se na jejich vzniku podílet obdobné rizikové faktory životního stylu (familiární výskyt). U 5– 8 % zhoubných nádorů se dá prokázat dědičný původ, molekulárně genetickým vyšetřením lze zjistit patogenní mutace v určitých genech (hereditární výskyt).
Dopis předsedy ČOS a vedoucí Oddělení epidemiologie a genetiky nádorů MOÚ Brno a místopředsedkyně Společnosti lékařské genetiky všem onkologům!
Dokument byl schválen Onkogenetickou pracovní skupinou ČOS a SLG.
Návrh preventivní mammologické péče dle empirického rizika karcinomu prsu podle rodinné anamnézy
