Pracovní skupina se pravidelně schází k vytvoření standard pro indikaci genetické konzultace, genetického testování, standard molekulárně genetického testování a klinického follow-up u pacientů a zdravých vysoce rizikových osob s prokázanou nebo vysoce suspektní dědičnou dispozicí k nádorům. Tato doporučení by měla sloužit ke zkvalitnění péče v oblasti hereditárních nádorových onemocnění.
Od roku 2006 pracovní skupina pravidelně sestavuje supplementa časopisu Klinická onkologie, která jsou věnována hereditárním nádorovým syndromům:
- Hereditární nádorová onemocnění IV. (15. 1. 2016, ročník: 29, číslo: Supplementum 1) - obsahuje také nová kriteria k testovaní genu BRCA1/2
- Hereditární nádorová onemocnění III (15. 8. 2012, ročník: 25, číslo: Supplement 1)
- Dispenzarizace dědičných nádorových syndromů (10. 6. 2009, ročník: 22, číslo: Supplement 1) - obsahuje přehledné články o testování a preventivních opatřeních, která je potřeba dodržovat u nejčastějších nádorových syndromů, se kterými se setkáváme v ambulancích
- Hereditární nádorová onemocnění (30. 4. 2006, ročník: 19, číslo: Supplement 1)
Dokumenty schválené skupinou:
Články
Pracovní skupina Onkogenetiky Společnosti lékařské genetiky (www.slg.cz) vydává Doporučené postupy prevence nádorových onemocnění zohledňujících nosičství dědičných patogenních variant nádorových predispozičních genů.
Kniha je zaměřena na praktické aspekty v rozhodování o genetickém testování u onkologických pacientů nebo u jejich rodinných příbuzných, na orientaci ohledně dosud známých rizikových aspektů jednotlivých syndromů, a především na to, jakým způsobem je možné provádět preventivní sledování u vysoce rizikových osob, kde je prevence založena jak na pravidelných specializovaných kontrolách, tak na primární prevenci nádorů i s pomocí profylaktických operací. Kniha je určena široké lékařské veřejnosti, především onkologům, genetikům, gynekologům, pediatrům, gastroenterologům, chirurgům, dermatologům a praktickým lékařům.
Po třech letech vychází další supplementum Klinické onkologie na téma hereditární nádorová onemocnění, tentokrát v pořadí již páté. Těmito supplementy se autorský kolektiv snaží předat lékařům další informace o syndromech, indikacích, hodnocení výsledků testování pomocí sekvenování
nové generace (new generation sequencing – NGS), ale i o léčbě nádorů a vzácných dědičných nádorových onemocnění.
Při kontrolách a revizích v laboratořích lékařské genetiky narazili pracovníci VZP v poslední době opakovaně na problémy. Nejčastěji se setkávali s nesprávným postupem u žádostí o provedení laboratorního vyšetření a s chybami při vykazování těchto vyšetření k úhradě. Podívejte se na informace k této problematice.
Schváleno výborem Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP z. s. 21. 10. 2015.
Dopis předsedy ČOS a vedoucí Oddělení epidemiologie a genetiky nádorů MOÚ Brno a místopředsedkyně Společnosti lékařské genetiky všem onkologům!
Seznam onkologických pracovišť a onkologů zajišťujících prevence pro osoby (i zdravé) s dědičným rizikem nádorů 2012.
Dokument byl schválen Onkogenetickou pracovní skupinou ČOS a SLG.
Návrh preventivní mammologické péče dle empirického rizika karcinomu prsu podle rodinné anamnézy
