Klin Onkol 2012; 25(Suppl 1): 39-48.
DOI: 10.14735/amko20121S39.
Klíčová slova: genetické dysmorfické syndrómy, MAPK-RAS signálna dráha, malignity v detstve
Autoři: Ilenčíková Denisa, Čižmárová M., Krajčiová A., Požgayová Slávka, Rybárová Anna, Kovács László2012-08-15:Klinické dysmorfické syndrómy s tumorigenézou
Klíčová slova: genetické dysmorfické syndrómy, MAPK-RAS signálna dráha, malignity v detstve
Autoři: Ilenčíková Denisa, Čižmárová M., Krajčiová A., Požgayová Slávka, Rybárová Anna, Kovács László2012-08-15:Klinické dysmorfické syndrómy s tumorigenézou
Klin Onkol 2012; 25(Suppl 1): 49-54.
DOI: 10.14735/amko20121S49.
Klíčová slova: gen TP53, Li-Fraumeni syndrom, magnetická rezonance, MR, prevence, nádory
Autoři: Foretová Lenka, Štěrba Jaroslav, Opletal Petr, Mach Vladimír, Lisý Jiří, Petráková Katarína, Palácová Markéta, Navrátilová Marie, Gaillyová Renata, Puchmajerová Alena, Křepelová Anna, Macháčková Eva2012-08-15:Li-Fraumeni syndrom – návrh komplexní preventivní péče o nosiče TP53 mutace s použitím celotělové magnetické rezonance
Klíčová slova: gen TP53, Li-Fraumeni syndrom, magnetická rezonance, MR, prevence, nádory
Autoři: Foretová Lenka, Štěrba Jaroslav, Opletal Petr, Mach Vladimír, Lisý Jiří, Petráková Katarína, Palácová Markéta, Navrátilová Marie, Gaillyová Renata, Puchmajerová Alena, Křepelová Anna, Macháčková Eva2012-08-15:Li-Fraumeni syndrom – návrh komplexní preventivní péče o nosiče TP53 mutace s použitím celotělové magnetické rezonance
Klin Onkol 2012; 25(Suppl 1): 55-58.
DOI: 10.14735/amko20121S55.
Klíčová slova: leiomyomatóza kožní, leiomyomatóza děložní, renální karcinom, fumaráthydratáza, gen FH, hereditární nádorové sydromy
Autoři: Plevová Pavlína, Hladíková Andrea, Tesařová Markéta2012-08-15:Hereditární leiomyomatóza a renální karcinom – HLRCC / Mnohočetná kožní a děložní leiomyomatóza – MCUL
Klíčová slova: leiomyomatóza kožní, leiomyomatóza děložní, renální karcinom, fumaráthydratáza, gen FH, hereditární nádorové sydromy
Autoři: Plevová Pavlína, Hladíková Andrea, Tesařová Markéta2012-08-15:Hereditární leiomyomatóza a renální karcinom – HLRCC / Mnohočetná kožní a děložní leiomyomatóza – MCUL
Klin Onkol 2012; 25(Suppl 1): 59-66.
DOI: 10.14735/amko20121S59.
Klíčová slova: dědičné nádory, genetické testování, ATM, CHEK2, NBS1 (NBN), PALB2
Autoři: Pohlreich Petr, Kleibl Zdeněk, Kleiblová Petra, Janatová Markéta, Soukupová Jana, Macháčková Eva, Házová Jana, Vašíčková Petra, Sťahlová Hrabincová Eva, Navrátilová Marie, Svoboda Marek, Foretová Lenka2012-08-15:Klinický význam analýz genů středního rizika pro hodnocení rizika vzniku karcinomu prsu a dalších nádorů v České republice
Klíčová slova: dědičné nádory, genetické testování, ATM, CHEK2, NBS1 (NBN), PALB2
Autoři: Pohlreich Petr, Kleibl Zdeněk, Kleiblová Petra, Janatová Markéta, Soukupová Jana, Macháčková Eva, Házová Jana, Vašíčková Petra, Sťahlová Hrabincová Eva, Navrátilová Marie, Svoboda Marek, Foretová Lenka2012-08-15:Klinický význam analýz genů středního rizika pro hodnocení rizika vzniku karcinomu prsu a dalších nádorů v České republice
Klin Onkol 2012; 25(Suppl 1): 67-73.
DOI: 10.14735/amko20121S67.
Klíčová slova: gen BRCA1, gen BRCA2, mutace, muž, karcinom prostaty, karcinom pankreatu, kolorektální karcinom, karcinom žaludku
Autoři: Plevová Pavlína, Hladíková Andrea2012-08-15:Genetické poradenství u mužů nosičů mutací v genech BRCA1 a BRCA2
Klíčová slova: gen BRCA1, gen BRCA2, mutace, muž, karcinom prostaty, karcinom pankreatu, kolorektální karcinom, karcinom žaludku
Autoři: Plevová Pavlína, Hladíková Andrea2012-08-15:Genetické poradenství u mužů nosičů mutací v genech BRCA1 a BRCA2
Klin Onkol 2012; 25(Suppl 1): 74-77.
DOI: 10.14735/amko20121S74.
Klíčová slova: kvalita života, mastektomie, BRCA1 gen, BRCA2 gen, karcinom prsu, hereditární nádorové sydromy
Autoři: Spurná Zuzana, Dražan Luboš, Foretová Lenka, Dvorská Lenka2012-08-15:Vliv profylaktické mastektomie s rekonstrukcí na kvalitu života žen s BRCA pozitivitou
Klíčová slova: kvalita života, mastektomie, BRCA1 gen, BRCA2 gen, karcinom prsu, hereditární nádorové sydromy
Autoři: Spurná Zuzana, Dražan Luboš, Foretová Lenka, Dvorská Lenka2012-08-15:Vliv profylaktické mastektomie s rekonstrukcí na kvalitu života žen s BRCA pozitivitou
Klin Onkol 2012; 25(Suppl 1): 78-83.
DOI: 10.14735/amko20121S78.
Klíčová slova: profylaktická mastektomie, BRCA, okamžitá rekonstrukce prsu
Autoři: Dražan Luboš, Veselý Jaroslav, Hýža Petr, Kubek Tomáš, Foretová Lenka, Coufal Oldřich2012-08-15:Chirurgická prevence karcinomu prsu u pacientek s dědičným rizikem
Klíčová slova: profylaktická mastektomie, BRCA, okamžitá rekonstrukce prsu
Autoři: Dražan Luboš, Veselý Jaroslav, Hýža Petr, Kubek Tomáš, Foretová Lenka, Coufal Oldřich2012-08-15:Chirurgická prevence karcinomu prsu u pacientek s dědičným rizikem
Klin Onkol 2012; 25(Suppl 1): 84-86.
DOI: 10.14735/amko20121S84.
Klíčová slova: preimplantační genetická diagnostika, monogenní onemocnění, hereditární nádorové syndromy, in vitro fertilizace
Autoři: Raszyková Lenka, Hořínová Věra, Texl Pavel2012-08-15:Preimplantační genetická diagnostika (PGD) hereditárních nádorových syndromů
Klíčová slova: preimplantační genetická diagnostika, monogenní onemocnění, hereditární nádorové syndromy, in vitro fertilizace
Autoři: Raszyková Lenka, Hořínová Věra, Texl Pavel2012-08-15:Preimplantační genetická diagnostika (PGD) hereditárních nádorových syndromů
Klin Onkol 2012; 25(Suppl 1): 87-95.
DOI: 10.14735/amko20121S87.
Klíčová slova: BRCA2 gen, varianty s nejasným významem, missense mutace, funkční testy
Autoři: Heczková Marie, Macháčková Eva, Jirsa (11.3.1959-) Milan, Špičák (1952-) Julius, Foretová Lenka, Hucl Tomáš2012-08-15:Hodnocení variant nejasného významu v genu BRCA2
Klíčová slova: BRCA2 gen, varianty s nejasným významem, missense mutace, funkční testy
Autoři: Heczková Marie, Macháčková Eva, Jirsa (11.3.1959-) Milan, Špičák (1952-) Julius, Foretová Lenka, Hucl Tomáš2012-08-15:Hodnocení variant nejasného významu v genu BRCA2
Klin Onkol 2012; 25(Suppl 1): 96-98.
DOI: 10.14735/amko20121S96.
Klíčová slova: BRCA1 gen, BRCA2 gen, diagnostika, preventivní léčba, operace
Autoři: Palácová Markéta, Krásenská Marta, Ondračková Anna, Petráková Katarína, Schneiderová Monika, Foretová Lenka, Navrátilová Marie, Hanousková Dita2012-08-15:Diagnostika nádorů prsu ve skupině rizikových žen – vlastní zkušenosti
Klíčová slova: BRCA1 gen, BRCA2 gen, diagnostika, preventivní léčba, operace
Autoři: Palácová Markéta, Krásenská Marta, Ondračková Anna, Petráková Katarína, Schneiderová Monika, Foretová Lenka, Navrátilová Marie, Hanousková Dita2012-08-15:Diagnostika nádorů prsu ve skupině rizikových žen – vlastní zkušenosti
Klin Onkol 2012; 25(4): 234-240.
DOI: 10.14735/amko2012234.
Klíčová slova: mnohočetný myelom, kostní dřeň, IL-6
Autoři: Fišerová Barbora, Bešše (Kubiczková) Lenka, Ševčíková Sabina, Hájek Roman2012-08-15:Význam mikroprostředí kostní dřeně v patogenezi mnohočetného myelomu
Klíčová slova: mnohočetný myelom, kostní dřeň, IL-6
Autoři: Fišerová Barbora, Bešše (Kubiczková) Lenka, Ševčíková Sabina, Hájek Roman2012-08-15:Význam mikroprostředí kostní dřeně v patogenezi mnohočetného myelomu
Klin Onkol 2012; 25(4): 241-245.
DOI: 10.14735/amko2012241.
Klíčová slova: radiologie, tomografie spirální počítačová, kolonografie počítačovou tomografií, kolonoskopie, kolorektální nádory, plošný screening
Autoři: Opletal Petr, Standara Michal2012-08-15:CT kolonografie – přehled vývoje metodiky a indikací
Klíčová slova: radiologie, tomografie spirální počítačová, kolonografie počítačovou tomografií, kolonoskopie, kolorektální nádory, plošný screening
Autoři: Opletal Petr, Standara Michal2012-08-15:CT kolonografie – přehled vývoje metodiky a indikací
Klin Onkol 2012; 25(4): 246-254.
DOI: 10.14735/amko2012246.
Klíčová slova: dlouhé nekódující RNA. lincRNA, pseudogeny, T-UCR, nádorová onemocnění
Autoři: Šáňa Jiří, Faltejsková Petra, Svoboda Marek, Slabý Ondřej2012-08-15:Dlouhé nekódující RNA a jejich význam u nádorových onemocnění
Klíčová slova: dlouhé nekódující RNA. lincRNA, pseudogeny, T-UCR, nádorová onemocnění
Autoři: Šáňa Jiří, Faltejsková Petra, Svoboda Marek, Slabý Ondřej2012-08-15:Dlouhé nekódující RNA a jejich význam u nádorových onemocnění
Klin Onkol 2012; 25(4): 255-261.
DOI: 10.14735/amko2012255.
Klíčová slova: kladribin. 2-chlorodeoxyadenosin. histiocytóza z Langerhansových buněk. diabetes insipidus
Autoři: Adam Zdeněk, Szturz Petr, Ďuraš Juraj, Pour Luděk, Krejčí Marta, Řehák Zdeněk, Koukalová Renata, Navrátil Milan, Hájek Roman, Král Zdeněk, Mayer Jiří2012-08-15:Léčba histiocytózy z Langerhansových buněk kladribinem dosáhla u 9 z 10 dospělých pacientů dlouhodobé kompletní remise
Klíčová slova: kladribin. 2-chlorodeoxyadenosin. histiocytóza z Langerhansových buněk. diabetes insipidus
Autoři: Adam Zdeněk, Szturz Petr, Ďuraš Juraj, Pour Luděk, Krejčí Marta, Řehák Zdeněk, Koukalová Renata, Navrátil Milan, Hájek Roman, Král Zdeněk, Mayer Jiří2012-08-15:Léčba histiocytózy z Langerhansových buněk kladribinem dosáhla u 9 z 10 dospělých pacientů dlouhodobé kompletní remise