Téma: Hereditární nádorová onemocnění V.
Editorial
Autoři: Foretová Lenka, Petráková Katarína2019-08-18:Editorial
Přehled
Klíčová slova: geny – BRCA1 – BRCA2 – genetické testování – profylaktická mastektomie – profylaktická adnexektomie – vysokokapacitní nukleotidové sekvenování
Autoři: Foretová Lenka, Navrátilová Marie, Svoboda Marek, Vašíčková Petra, Sťahlová Hrabincová Eva, Házová Jana, Kleiblová Petra, Kleibl Zdeněk, Macháčková Eva, Palácová Markéta, Petráková Katarína2019-08-18:Doporučení pro sledování žen se vzácnějšími genetickými příčinami nádorů prsu a ovarií
Klíčová slova: dědičné nádorové syndromy – autozomálně recesivní dědičnost – heterozygot – mutace – riziko nádorů – prediktivní testování
Autoři: Koudová Monika, Puchmajerová Alena2019-08-18:Rizika solidních nádorů u heterozygotních přenašečů recesivních syndromů
Klíčová slova: karcinom prsu – mutace BRCA1/2 – genomické testy – platinové deriváty – PARP inhibitory
Autoři: Palácová Markéta2019-08-18:Karcinom prsu u nosiček mutací v genu BRCA1/2 – léčíme ho jinak? Zaměřeno na systémovou terapii u mutací v genu BRCA1/2
Klíčová slova: nádory vaječníků – dítě – adolescence – dědičné nádorové syndromy
Autoři: Plevová Pavlína, Geržová Hedvika2019-08-18:Vzácné pediatrické ovariální tumory a jejich genetické příčiny
Klíčová slova: kolorektální karcinom – Lynchův syndrom – gastrointestinální polypózy
Autoři: Pokorová Šárka, Fabián Pavel2019-08-18:Polypózy zažívacího traktu a Lynchův syndrom z pohledu patologa
Klíčová slova: polypy tlustého střeva – kolorektální karcinom – žaludek – polypy – geny – sekundární prevence
Autoři: Plevová Pavlína2019-08-18:Nové poznatky o geneticky podmíněných nádorech tlustého střeva a polypózách gastrointestinálního traktu
Kazuistika
Klíčová slova: genetické testování – dědičné nádorové syndromy – DICER1 – pleuropulmonální blastom – cystický nefrom
Autoři: Hořínová Věra, Drábová Klára, Nosková Hana, Bajčiová Viera, Šoukalová Jana, Černá Leona, Hůrková Věra, Slabý Ondřej, Štěrba Jaroslav2019-08-18:Syndrom DICER1
Klíčová slova: geny – melanom – mezoteliom – nádory ledvin – genetické testování
Autoři: Foretová Lenka, Navrátilová Marie, Svoboda Marek, Házová Jana, Vašíčková Petra, Sťahlová Hrabincová Eva, Fabián Pavel, Schneiderová Monika, Macháčková Eva2019-08-18:Syndrom BAP1 – predispozice k malignímu mezoteliomu, kožnímu a uveálnímu melanomu, renálnímu karcinomu a dalším nádorům
Původní práce
Klíčová slova: karcinom prsu – geny BRCA1 – geny BRCA2 – neoadjuvantní terapie – cisplatina – karboplatina – patologická kompletní remise
Autoři: Holánek Miloš, Bílek Ondřej, Nenutil Rudolf, Kazda Tomáš, Selingerová Iveta, Zvaríková Mária, Palácová Markéta, Vyzula Rostislav, Petráková Katarína2019-08-18:Zhodnocení účinnosti neoadjuvantní chemoterapie s platinovým derivátem u pacientek se zárodečnou mutací v genech BRCA1 a BRCA2 – retrospektivní analýza souboru pacientek s karcinomem prsu léčených v MOÚ Brno
Klíčová slova: karcinom prsu – CHEK2 – dědičné mutace – varianty nejasného významu – funkční analýza
Autoři: Kleiblová Petra, Stolařová Lenka, Křížová Kateřina, Lhota Filip, Hojný Jan, Zemánková Petra, Havránek Ondřej, Vočka Michal, Černá Marta, Lhotová Klára, Borecká Marianna, Janatová Markéta, Soukupová Jana, Ševčík Jan, Zimovjanová Martina, Kotlas Jaroslav, Panczak Aleš, Veselá Kamila, Červenková Jana, Schneiderová Michaela, Burócziová Monika, Burdová Kamila, Stránecký Viktor, Foretová Lenka, Macháčková Eva, Tavandzis Spiros, Kmoch Stanislav, Macůrek Libor, Kleibl Zdeněk2019-08-18:Dědičné mutace v genu CHEK2 jako příčina dispozice k nádorům prsu – typy mutací, jejich biologická a klinická relevance
Klíčová slova: nádor prsu – nádor ovaria – gen BRCA1 – gen BRCA2 – zárodečné mutace
Autoři: Macháčková Eva, Claes Kathleen, Miková Miroslava, Házová Jana, Sťahlová Hrabincová Eva, Vašíčková Petra, Trbušek Martin, Navrátilová Marie, Svoboda Marek, Foretová Lenka2019-08-18:Dvacet let molekulární analýzy genů BRCA1 a BRCA2 v MOÚ – aktuální vývoj v klasifikaci nálezů
Klíčová slova: karcinom ovaria – nádorové geny – mutace – masivní paralelní sekvenování – sekvenování nové generace – panel genů
Autoři: Soukupová Jana, Lhotová Klára, Zemánková Petra, Vočka Michal, Janatová Markéta, Stolařová Lenka, Borecká Marianna, Kleiblová Petra, Macháčková Eva, Foretová Lenka, Koudová Monika, Lhota Filip, Tavandzis Spiros, Zikán Michal, Stránecký Viktor, Veselá Kamila, Panczak Aleš, Kotlas Jaroslav, Kleibl Zdeněk2019-08-18:Přínos masivního paralelního sekvenování pro diagnostiku dědičných forem nádorů ovaria v České republice
Klíčová slova: polypóza – žaludek – hereditární – karcinom žaludku – gastrektomie
Autoři: Foretová Lenka, Navrátilová Marie, Svoboda Marek, Grell Peter, Němec Libor, Sirotek Lukáš, Obermannová Radka, Novotný Ivo, Šachlová Milana, Fabián Pavel, Kroupa Radek, Vašíčková Petra, Házová Jana, Sťahlová Hrabincová Eva, Macháčková Eva2019-08-18:GAPPS – syndrom adenokarcinomu žaludku a mnohočetné polypózy žaludku v 8 rodinách testovaných v Masarykově onkologickém ústavu – prevence vč. profylaktické gastrektomie