Téma: Hereditární nádorová onemocnění IV.
Úvodní slovo
Klin Onkol 2016; 29(Suppl 1): 3.
Autoři: Foretová Lenka, Petráková Katarína2016-01-15:Editorial
Autoři: Foretová Lenka, Petráková Katarína2016-01-15:Editorial
Obecné
Klin Onkol 2016; 29(Suppl 1): 6-8.
2016-01-15:Seznam onkologických pracovišť a onkologů zajišťujících prevenci pro osoby (i zdravé) s dědičným rizikem nádorů. Seznam genetických ambulancí při KOC
2016-01-15:Seznam onkologických pracovišť a onkologů zajišťujících prevenci pro osoby (i zdravé) s dědičným rizikem nádorů. Seznam genetických ambulancí při KOC
Přehled
Klin Onkol 2016; 29(Suppl 1): 9-13.
DOI: 10.14735/amko2016S9.
Klíčová slova: hereditární syndrom nádorů prsu a ovarií – genetické testování – genetické poradenství
Autoři: Foretová Lenka, Macháčková Eva, Palácová Markéta, Navrátilová Marie, Svoboda Marek, Petráková Katarína2016-01-15:Doporučení rozšíření indikačních kriterií ke genetickému testování mutací v genech BRCA1 a BRCA2 u hereditárního syndromu nádorů prsu a ovarií
Klíčová slova: hereditární syndrom nádorů prsu a ovarií – genetické testování – genetické poradenství
Autoři: Foretová Lenka, Macháčková Eva, Palácová Markéta, Navrátilová Marie, Svoboda Marek, Petráková Katarína2016-01-15:Doporučení rozšíření indikačních kriterií ke genetickému testování mutací v genech BRCA1 a BRCA2 u hereditárního syndromu nádorů prsu a ovarií
Klin Onkol 2016; 29(Suppl 1): 14-21.
DOI: 10.14735/amko2016S14.
Klíčová slova: syndrom hereditárního karcinomu prsu a ovarií – mutace BRCA1 – mutace BRCA2 – karcinom prsu – karcinom pankreatu – karcinom prostaty – maligní melanom
Autoři: Petráková Katarína, Palácová Markéta, Schneiderová Monika, Standara Michal2016-01-15:Syndrom hereditárního karcinomu prsu a ovarií
Klíčová slova: syndrom hereditárního karcinomu prsu a ovarií – mutace BRCA1 – mutace BRCA2 – karcinom prsu – karcinom pankreatu – karcinom prostaty – maligní melanom
Autoři: Petráková Katarína, Palácová Markéta, Schneiderová Monika, Standara Michal2016-01-15:Syndrom hereditárního karcinomu prsu a ovarií
Klin Onkol 2016; 29(Suppl 1): 22-30.
DOI: 10.14735/amko2016S22.
Klíčová slova: hereditární karcinom prsu a vaječníků – ovariální karcinom – gen BRCA1 – gen BRCA2
Autoři: Zikán Michal2016-01-15:Gynekologická prevence a gynekologické aspekty péče u nosiček mutací genů BRCA1 a BRCA2
Klíčová slova: hereditární karcinom prsu a vaječníků – ovariální karcinom – gen BRCA1 – gen BRCA2
Autoři: Zikán Michal2016-01-15:Gynekologická prevence a gynekologické aspekty péče u nosiček mutací genů BRCA1 a BRCA2
Klin Onkol 2016; 29(Suppl 1): 55-61.
DOI: 10.14735/amko2016S55.
Klíčová slova: kolorektálny karcinóm – kolorektálna tumorigenéza – Lynchov syndróm – mikrosatelitová instabilita – hypermetylačný fenotyp
Autoři: Mlkvá Iveta2016-01-15:Genetika tumorigenézy nádorov kolorekta (možnosti testovania a screeningovej predikcie dedičnej formy ochorenia – Lynchovho syndrómu)
Klíčová slova: kolorektálny karcinóm – kolorektálna tumorigenéza – Lynchov syndróm – mikrosatelitová instabilita – hypermetylačný fenotyp
Autoři: Mlkvá Iveta2016-01-15:Genetika tumorigenézy nádorov kolorekta (možnosti testovania a screeningovej predikcie dedičnej formy ochorenia – Lynchovho syndrómu)
Klin Onkol 2016; 29(Suppl 1): 62-70.
DOI: 10.14735/amko2016S62.
Klíčová slova: hereditární nádorové predispoziční syndromy – dysmorfie – dětské typy nádorů – genetické testování
Autoři: Bajčiová Viera2016-01-15:Syndromy predisponující k nádorům v dětském věku – zkušenosti Kliniky dětské onkologie FN Brno
Klíčová slova: hereditární nádorové predispoziční syndromy – dysmorfie – dětské typy nádorů – genetické testování
Autoři: Bajčiová Viera2016-01-15:Syndromy predisponující k nádorům v dětském věku – zkušenosti Kliniky dětské onkologie FN Brno
Klin Onkol 2016; 29(Suppl 1): 71-77.
DOI: 10.14735/amko2016S71.
Klíčová slova: nádory mozku – dítě – dědičné nádorové syndromy
Autoři: Krutílková Věra2016-01-15:Genetické syndromy predisponující k dětským nádorům centrálního nervového systému
Klíčová slova: nádory mozku – dítě – dědičné nádorové syndromy
Autoři: Krutílková Věra2016-01-15:Genetické syndromy predisponující k dětským nádorům centrálního nervového systému
Klin Onkol 2016; 29(Suppl 1): 78-82.
DOI: 10.14735/amko2016S78.
Klíčová slova: hepatoblastom – α-fetoprotein – Beckwith-Wiedemannův syndrom – APC asociovaná polypóza
Autoři: Puchmajerová Alena, Křepelová Anna, Indráková Jana, Sítková Radka, Balaščák Ivan, Kruseová Jarmila, Švojgr Karel, Kodet Roman, Kynčl Martin, Vícha Aleš, Macek jr. Milan2016-01-15:Hepatoblastom, etiologie, kazuistiky
Klíčová slova: hepatoblastom – α-fetoprotein – Beckwith-Wiedemannův syndrom – APC asociovaná polypóza
Autoři: Puchmajerová Alena, Křepelová Anna, Indráková Jana, Sítková Radka, Balaščák Ivan, Kruseová Jarmila, Švojgr Karel, Kodet Roman, Kynčl Martin, Vícha Aleš, Macek jr. Milan2016-01-15:Hepatoblastom, etiologie, kazuistiky
Klin Onkol 2016; 29(Suppl 1): 93-99.
DOI: 10.14735/amko2016S93.
Klíčová slova: karcinom prsu – dědičné nádorové syndromy – asistovaná reprodukce – ovariální rezerva – hormonální stimulace – preimplantační genetická diagnostika – karyomapping
Autoři: Veselá Kateřina, Kocur Tomáš, Horák Jakub, Horňák Miroslav, Oráčová Eva, Hromadová Lenka, Veselý Jan, Trávník Pavel2016-01-15:Asistovaná reprodukce a preimplantační genetická diagnostika u pacientek ohrožených karcinomem prsu
Klíčová slova: karcinom prsu – dědičné nádorové syndromy – asistovaná reprodukce – ovariální rezerva – hormonální stimulace – preimplantační genetická diagnostika – karyomapping
Autoři: Veselá Kateřina, Kocur Tomáš, Horák Jakub, Horňák Miroslav, Oráčová Eva, Hromadová Lenka, Veselý Jan, Trávník Pavel2016-01-15:Asistovaná reprodukce a preimplantační genetická diagnostika u pacientek ohrožených karcinomem prsu
Původní práce
Klin Onkol 2016; 29(Suppl 1): 31-34.
DOI: 10.14735/amko2016S31.
Klíčová slova: hereditární karcinom prsu a ovaria – karcinom pankreatu – gen PALB2 – nádorová predispozice – genetické testování
Autoři: Janatová Markéta, Borecká Marianna, Soukupová Jana, Kleiblová Petra, Stříbrná Jana, Vočka Michal, Zemánková Petra, Panczak Aleš, Veselá Kamila, Souček Pavel, Foretová Lenka, Kleibl Zdeněk2016-01-15:PALB2 jako další kandidátní gen pro genetické testování u pacientů s hereditárním karcinomem prsu v České republice
Klíčová slova: hereditární karcinom prsu a ovaria – karcinom pankreatu – gen PALB2 – nádorová predispozice – genetické testování
Autoři: Janatová Markéta, Borecká Marianna, Soukupová Jana, Kleiblová Petra, Stříbrná Jana, Vočka Michal, Zemánková Petra, Panczak Aleš, Veselá Kamila, Souček Pavel, Foretová Lenka, Kleibl Zdeněk2016-01-15:PALB2 jako další kandidátní gen pro genetické testování u pacientů s hereditárním karcinomem prsu v České republice
Klin Onkol 2016; 29(Suppl 1): 35-45.
DOI: 10.14735/amko2016S35.
Klíčová slova: hereditární nádorové syndromy – hereditární nádor prsu a ovaria – hereditární nepolypózní kolorektální karcinom – sekvenování nové generace – TruSight cancer panel – MiSeq
Autoři: Macháčková Eva, Házová Jana, Sťahlová Hrabincová Eva, Vašíčková Petra, Navrátilová Marie, Svoboda Marek, Foretová Lenka2016-01-15:Retrospektivní NGS studie u vysoce rizikových pacientů s hereditární predispozicí k nádorovému onemocnění v Masarykově onkologickém ústavu
Klíčová slova: hereditární nádorové syndromy – hereditární nádor prsu a ovaria – hereditární nepolypózní kolorektální karcinom – sekvenování nové generace – TruSight cancer panel – MiSeq
Autoři: Macháčková Eva, Házová Jana, Sťahlová Hrabincová Eva, Vašíčková Petra, Navrátilová Marie, Svoboda Marek, Foretová Lenka2016-01-15:Retrospektivní NGS studie u vysoce rizikových pacientů s hereditární predispozicí k nádorovému onemocnění v Masarykově onkologickém ústavu
Klin Onkol 2016; 29(Suppl 1): 46-54.
DOI: 10.14735/amko2016S46.
Klíčová slova: analýza genetické predispozice – dědičné nádorové syndromy – masivní paralelní sekvenování – databáze genetických informací – panelové sekvenování – cílené sekvenování – sekvenování nové generace (NGS)
Autoři: Soukupová Jana, Zemánková Petra, Kleiblová Petra, Janatová Markéta, Kleibl Zdeněk2016-01-15:CZECANCA: CZEch CAncer paNel for Clinical Application – návrh a příprava cíleného sekvenačního panelu pro identifikaci nádorové predispozice u rizikových osob v České republice
Klíčová slova: analýza genetické predispozice – dědičné nádorové syndromy – masivní paralelní sekvenování – databáze genetických informací – panelové sekvenování – cílené sekvenování – sekvenování nové generace (NGS)
Autoři: Soukupová Jana, Zemánková Petra, Kleiblová Petra, Janatová Markéta, Kleibl Zdeněk2016-01-15:CZECANCA: CZEch CAncer paNel for Clinical Application – návrh a příprava cíleného sekvenačního panelu pro identifikaci nádorové predispozice u rizikových osob v České republice
Kazuistika
Klin Onkol 2016; 29(Suppl 1): 83-88.
DOI: 10.14735/amko2016S83.
Klíčová slova: meduloblastom – hereditární nádorové syndromy – genetické testování – delece genu – gen SUFU
Autoři: Šoukalová Jana, Vejmělková Klára, Cermanová Tereza, Kašíková Kateřina, Mikulášová Aneta, Janyšková Helena, Melichárková Kristýna, Pavelka Zdeněk, Ježová Marta, Pospíšilová Šárka, Kuglík Petr, Valášková Iveta, Gaillyová Renata, Štěrba Jaroslav, Zitterbart Karel2016-01-15:Identifikace rodiny s nosičstvím germinální delece genu SUFU na podkladě diagnózy desmoplastického meduloblastomu u batolete
Klíčová slova: meduloblastom – hereditární nádorové syndromy – genetické testování – delece genu – gen SUFU
Autoři: Šoukalová Jana, Vejmělková Klára, Cermanová Tereza, Kašíková Kateřina, Mikulášová Aneta, Janyšková Helena, Melichárková Kristýna, Pavelka Zdeněk, Ježová Marta, Pospíšilová Šárka, Kuglík Petr, Valášková Iveta, Gaillyová Renata, Štěrba Jaroslav, Zitterbart Karel2016-01-15:Identifikace rodiny s nosičstvím germinální delece genu SUFU na podkladě diagnózy desmoplastického meduloblastomu u batolete
Klin Onkol 2016; 29(Suppl 1): 89-92.
DOI: 10.14735/amko2016S89.
Klíčová slova: Fanconiho anémie – komplementační skupina – FANCD1 – gen BRCA2 – leukemie – Wilmsův tumor – meduloblastom
Autoři: Puchmajerová Alena, Švojgr Karel, Novotná Drahuše, Macháčková Eva, Sumerauer David, Smíšek Petr, Kodet Roman, Kynčl Martin, Křepelová Anna, Foretová Lenka2016-01-15:Fanconiho anémie, komplementační skupina D1 v důsledku bialelické mutace genu BRCA2 – kazuistika
Klíčová slova: Fanconiho anémie – komplementační skupina – FANCD1 – gen BRCA2 – leukemie – Wilmsův tumor – meduloblastom
Autoři: Puchmajerová Alena, Švojgr Karel, Novotná Drahuše, Macháčková Eva, Sumerauer David, Smíšek Petr, Kodet Roman, Kynčl Martin, Křepelová Anna, Foretová Lenka2016-01-15:Fanconiho anémie, komplementační skupina D1 v důsledku bialelické mutace genu BRCA2 – kazuistika
