Genetické vyšetření dědičných nádorových onemocnění je dnes rutinně prováděno u mnoha nádorových syndromů. Asi 5-10% nádorů může mít dědičnou příčinu, nejčastěji nádory prsu, vaječníků, kolorekta a dělohy. Každý typ nádorového onemocnění se může vyskytovat dědičně i sporadicky. U některých typů nádorů ještě nejsou geny vysokého rizika známy. Příčiny vzniku nádorů jsou polyfaktoriální. Genetické testování má v současné době význam pouze u vysoce rizikových genů. Testování středně a nízce rizikových genů má limitované klinické uplatnění nebo žádné. Pokud je v rodině časný a opakovaný výskyt nádorů, měli byste požadovat genetické vyšetření u svého lékaře. Pokud bude dědičná dispozici odhalena, budete více preventivně sledována, aby se na onemocnění přišlo včas.
-
Odhad rizika nádoru
CLAUSŮV MODEL k odhadu celoživotního kumulativního rizika vzniku nádorů prsu u žen s positivní rodinnou anamnézou.
-
Indikace genetického poradenství
Lékař na základě údajů rodinné anamnézy může doporučit genetickou konzultaci.
-
Postup genetického testování
Hledání kauzální (rodinné) mutace. Optimální je začít testování u pacienta s nejtypičtějším nádorem pro daný syndrom.
-
Pracoviště lékařské genetiky
Seznam některých pracovišť lékařské genetiky, kde je možné pacienta nebo jeho příbuzného objednat na genetickou konzultaci.
Co víte o dědičnosti rakoviny?
Vyzkoušejte si, co víte o dědičnosti zhoubných nádorů v našem krátkém testu.