Téma: Hereditární nádorová onemocnění III
Úvodní slovo
Obecné
Klin Onkol 2012; 25(Suppl 1): 7-9.
2012-08-15:Seznam onkologických pracovišť a onkologů zajišťujících prevence pro osoby (i zdravé) s dědičným rizikem nádorů
2012-08-15:Seznam onkologických pracovišť a onkologů zajišťujících prevence pro osoby (i zdravé) s dědičným rizikem nádorů
Klin Onkol 2012; 25(Suppl 1): 10.
2012-08-15:Centra plastické chirurgie v ČR provádějící profylaktické operace prsů s rekonstrukcí u žen s vysokým (dědičným) rizikem nádorů prsu
2012-08-15:Centra plastické chirurgie v ČR provádějící profylaktické operace prsů s rekonstrukcí u žen s vysokým (dědičným) rizikem nádorů prsu
Klin Onkol 2012; 25(Suppl 1): 11-15.
2012-08-15:CLAUSův model k odhadu celoživotního kumulativního rizika vzniku nádorů prsu u žen s pozitivní rodinnou anamnézou
2012-08-15:CLAUSův model k odhadu celoživotního kumulativního rizika vzniku nádorů prsu u žen s pozitivní rodinnou anamnézou
Klin Onkol 2012; 25(Suppl 1): 16-17.
DOI: 10.14735/amko20121S16.
Klíčová slova: juvenilný polyp, nádory GIT, hereditárna hemoragická teleangiektázia, SMAD4, BMPR1A
Autoři: Vasovčák Peter, Foretová Lenka, Puchmajerová Alena, Křepelová Anna2012-08-15:Juvenilný polypózny syndróm
Klíčová slova: juvenilný polyp, nádory GIT, hereditárna hemoragická teleangiektázia, SMAD4, BMPR1A
Autoři: Vasovčák Peter, Foretová Lenka, Puchmajerová Alena, Křepelová Anna2012-08-15:Juvenilný polypózny syndróm
Klin Onkol 2012; 25(Suppl 1): 18-20.
DOI: 10.14735/amko20121S18.
Klíčová slova: syndrom Birt-Hogg-Dubé, gen FLCN, folliculin, fibrofolikulom, pneumothorax, nádor ledviny
Autoři: Křepelová Anna, Puchmajerová Alena, Vasovčák Peter, Chocholatý Matúš2012-08-15:Syndrom Birt-Hogg-Dubé
Klíčová slova: syndrom Birt-Hogg-Dubé, gen FLCN, folliculin, fibrofolikulom, pneumothorax, nádor ledviny
Autoři: Křepelová Anna, Puchmajerová Alena, Vasovčák Peter, Chocholatý Matúš2012-08-15:Syndrom Birt-Hogg-Dubé
Klin Onkol 2012; 25(Suppl 1): 21-26.
DOI: 10.14735/amko20121S21.
Klíčová slova: feochromocytom, paragangliom, genetické vyšetření, sledování
Autoři: Musil Zdeněk, Vícha Aleš, Zelinka Tomáš, Turková Hana, Labudová T., Kohoutová Milada, Pacák Karel2012-08-15:Hereditární feochromocytom a paragangliom
Klíčová slova: feochromocytom, paragangliom, genetické vyšetření, sledování
Autoři: Musil Zdeněk, Vícha Aleš, Zelinka Tomáš, Turková Hana, Labudová T., Kohoutová Milada, Pacák Karel2012-08-15:Hereditární feochromocytom a paragangliom
Klin Onkol 2012; 25(Suppl 1): 27-29.
DOI: 10.14735/amko20121S27.
Klíčová slova: rhabdoidný nádor, SMARCB1, teratoidný nádor
Autoři: Vasovčák Peter, Puchmajerová Alena, Křepelová Anna2012-08-15:Rhabdoidné nádory
Klíčová slova: rhabdoidný nádor, SMARCB1, teratoidný nádor
Autoři: Vasovčák Peter, Puchmajerová Alena, Křepelová Anna2012-08-15:Rhabdoidné nádory
Klin Onkol 2012; 25(Suppl 1): 30-33.
DOI: 10.14735/amko20121S30.
Klíčová slova: difuzní karcinom žaludku, lobulární karcinom prsu, gen CDH1, profylaktická totální gastrektomie
Autoři: Puchmajerová Alena, Vasovčák Peter, Macháčková Eva, Foretová Lenka, Křepelová Anna2012-08-15:Hereditární difuzní karcinom žaludku
Klíčová slova: difuzní karcinom žaludku, lobulární karcinom prsu, gen CDH1, profylaktická totální gastrektomie
Autoři: Puchmajerová Alena, Vasovčák Peter, Macháčková Eva, Foretová Lenka, Křepelová Anna2012-08-15:Hereditární difuzní karcinom žaludku
Klin Onkol 2012; 25(Suppl 1): 34-38.
DOI: 10.14735/amko20121S34.
Klíčová slova: syndróm konštitučného deficitu mismeč opravného systému (CMMR-D), MSH6, high-grade mozgové tumory, T-bunkový lymfóm v detskom veku
Autoři: Ilenčíková Denisa2012-08-15:Syndróm konštitučného deficitu mismeč opravného systému (CMMR-D) – kazuistika rodiny s bialelickou MSH6 mutáciou
Klíčová slova: syndróm konštitučného deficitu mismeč opravného systému (CMMR-D), MSH6, high-grade mozgové tumory, T-bunkový lymfóm v detskom veku
Autoři: Ilenčíková Denisa2012-08-15:Syndróm konštitučného deficitu mismeč opravného systému (CMMR-D) – kazuistika rodiny s bialelickou MSH6 mutáciou
Klin Onkol 2012; 25(Suppl 1): 39-48.
DOI: 10.14735/amko20121S39.
Klíčová slova: genetické dysmorfické syndrómy, MAPK-RAS signálna dráha, malignity v detstve
Autoři: Ilenčíková Denisa, Čižmárová M., Krajčiová A., Požgayová Slávka, Rybárová Anna, Kovács László2012-08-15:Klinické dysmorfické syndrómy s tumorigenézou
Klíčová slova: genetické dysmorfické syndrómy, MAPK-RAS signálna dráha, malignity v detstve
Autoři: Ilenčíková Denisa, Čižmárová M., Krajčiová A., Požgayová Slávka, Rybárová Anna, Kovács László2012-08-15:Klinické dysmorfické syndrómy s tumorigenézou
Klin Onkol 2012; 25(Suppl 1): 49-54.
DOI: 10.14735/amko20121S49.
Klíčová slova: gen TP53, Li-Fraumeni syndrom, magnetická rezonance, MR, prevence, nádory
Autoři: Foretová Lenka, Štěrba Jaroslav, Opletal Petr, Mach Vladimír, Lisý Jiří, Petráková Katarína, Palácová Markéta, Navrátilová Marie, Gaillyová Renata, Puchmajerová Alena, Křepelová Anna, Macháčková Eva2012-08-15:Li-Fraumeni syndrom – návrh komplexní preventivní péče o nosiče TP53 mutace s použitím celotělové magnetické rezonance
Klíčová slova: gen TP53, Li-Fraumeni syndrom, magnetická rezonance, MR, prevence, nádory
Autoři: Foretová Lenka, Štěrba Jaroslav, Opletal Petr, Mach Vladimír, Lisý Jiří, Petráková Katarína, Palácová Markéta, Navrátilová Marie, Gaillyová Renata, Puchmajerová Alena, Křepelová Anna, Macháčková Eva2012-08-15:Li-Fraumeni syndrom – návrh komplexní preventivní péče o nosiče TP53 mutace s použitím celotělové magnetické rezonance
Klin Onkol 2012; 25(Suppl 1): 55-58.
DOI: 10.14735/amko20121S55.
Klíčová slova: leiomyomatóza kožní, leiomyomatóza děložní, renální karcinom, fumaráthydratáza, gen FH, hereditární nádorové sydromy
Autoři: Plevová Pavlína, Hladíková Andrea, Tesařová Markéta2012-08-15:Hereditární leiomyomatóza a renální karcinom – HLRCC / Mnohočetná kožní a děložní leiomyomatóza – MCUL
Klíčová slova: leiomyomatóza kožní, leiomyomatóza děložní, renální karcinom, fumaráthydratáza, gen FH, hereditární nádorové sydromy
Autoři: Plevová Pavlína, Hladíková Andrea, Tesařová Markéta2012-08-15:Hereditární leiomyomatóza a renální karcinom – HLRCC / Mnohočetná kožní a děložní leiomyomatóza – MCUL
Klin Onkol 2012; 25(Suppl 1): 59-66.
DOI: 10.14735/amko20121S59.
Klíčová slova: dědičné nádory, genetické testování, ATM, CHEK2, NBS1 (NBN), PALB2
Autoři: Pohlreich Petr, Kleibl Zdeněk, Kleiblová Petra, Janatová Markéta, Soukupová Jana, Macháčková Eva, Házová Jana, Vašíčková Petra, Sťahlová Hrabincová Eva, Navrátilová Marie, Svoboda Marek, Foretová Lenka2012-08-15:Klinický význam analýz genů středního rizika pro hodnocení rizika vzniku karcinomu prsu a dalších nádorů v České republice
Klíčová slova: dědičné nádory, genetické testování, ATM, CHEK2, NBS1 (NBN), PALB2
Autoři: Pohlreich Petr, Kleibl Zdeněk, Kleiblová Petra, Janatová Markéta, Soukupová Jana, Macháčková Eva, Házová Jana, Vašíčková Petra, Sťahlová Hrabincová Eva, Navrátilová Marie, Svoboda Marek, Foretová Lenka2012-08-15:Klinický význam analýz genů středního rizika pro hodnocení rizika vzniku karcinomu prsu a dalších nádorů v České republice
Klin Onkol 2012; 25(Suppl 1): 67-73.
DOI: 10.14735/amko20121S67.
Klíčová slova: gen BRCA1, gen BRCA2, mutace, muž, karcinom prostaty, karcinom pankreatu, kolorektální karcinom, karcinom žaludku
Autoři: Plevová Pavlína, Hladíková Andrea2012-08-15:Genetické poradenství u mužů nosičů mutací v genech BRCA1 a BRCA2
Klíčová slova: gen BRCA1, gen BRCA2, mutace, muž, karcinom prostaty, karcinom pankreatu, kolorektální karcinom, karcinom žaludku
Autoři: Plevová Pavlína, Hladíková Andrea2012-08-15:Genetické poradenství u mužů nosičů mutací v genech BRCA1 a BRCA2
Klin Onkol 2012; 25(Suppl 1): 74-77.
DOI: 10.14735/amko20121S74.
Klíčová slova: kvalita života, mastektomie, BRCA1 gen, BRCA2 gen, karcinom prsu, hereditární nádorové sydromy
Autoři: Spurná Zuzana, Dražan Luboš, Foretová Lenka, Dvorská Lenka2012-08-15:Vliv profylaktické mastektomie s rekonstrukcí na kvalitu života žen s BRCA pozitivitou
Klíčová slova: kvalita života, mastektomie, BRCA1 gen, BRCA2 gen, karcinom prsu, hereditární nádorové sydromy
Autoři: Spurná Zuzana, Dražan Luboš, Foretová Lenka, Dvorská Lenka2012-08-15:Vliv profylaktické mastektomie s rekonstrukcí na kvalitu života žen s BRCA pozitivitou
Klin Onkol 2012; 25(Suppl 1): 78-83.
DOI: 10.14735/amko20121S78.
Klíčová slova: profylaktická mastektomie, BRCA, okamžitá rekonstrukce prsu
Autoři: Dražan Luboš, Veselý Jaroslav, Hýža Petr, Kubek Tomáš, Foretová Lenka, Coufal Oldřich2012-08-15:Chirurgická prevence karcinomu prsu u pacientek s dědičným rizikem
Klíčová slova: profylaktická mastektomie, BRCA, okamžitá rekonstrukce prsu
Autoři: Dražan Luboš, Veselý Jaroslav, Hýža Petr, Kubek Tomáš, Foretová Lenka, Coufal Oldřich2012-08-15:Chirurgická prevence karcinomu prsu u pacientek s dědičným rizikem
Klin Onkol 2012; 25(Suppl 1): 84-86.
DOI: 10.14735/amko20121S84.
Klíčová slova: preimplantační genetická diagnostika, monogenní onemocnění, hereditární nádorové syndromy, in vitro fertilizace
Autoři: Raszyková Lenka, Hořínová Věra, Texl Pavel2012-08-15:Preimplantační genetická diagnostika (PGD) hereditárních nádorových syndromů
Klíčová slova: preimplantační genetická diagnostika, monogenní onemocnění, hereditární nádorové syndromy, in vitro fertilizace
Autoři: Raszyková Lenka, Hořínová Věra, Texl Pavel2012-08-15:Preimplantační genetická diagnostika (PGD) hereditárních nádorových syndromů
Klin Onkol 2012; 25(Suppl 1): 87-95.
DOI: 10.14735/amko20121S87.
Klíčová slova: BRCA2 gen, varianty s nejasným významem, missense mutace, funkční testy
Autoři: Heczková Marie, Macháčková Eva, Jirsa (11.3.1959-) Milan, Špičák (1952-) Julius, Foretová Lenka, Hucl Tomáš2012-08-15:Hodnocení variant nejasného významu v genu BRCA2
Klíčová slova: BRCA2 gen, varianty s nejasným významem, missense mutace, funkční testy
Autoři: Heczková Marie, Macháčková Eva, Jirsa (11.3.1959-) Milan, Špičák (1952-) Julius, Foretová Lenka, Hucl Tomáš2012-08-15:Hodnocení variant nejasného významu v genu BRCA2
Klin Onkol 2012; 25(Suppl 1): 96-98.
DOI: 10.14735/amko20121S96.
Klíčová slova: BRCA1 gen, BRCA2 gen, diagnostika, preventivní léčba, operace
Autoři: Palácová Markéta, Krásenská Marta, Ondračková Anna, Petráková Katarína, Schneiderová Monika, Foretová Lenka, Navrátilová Marie, Hanousková Dita2012-08-15:Diagnostika nádorů prsu ve skupině rizikových žen – vlastní zkušenosti
Klíčová slova: BRCA1 gen, BRCA2 gen, diagnostika, preventivní léčba, operace
Autoři: Palácová Markéta, Krásenská Marta, Ondračková Anna, Petráková Katarína, Schneiderová Monika, Foretová Lenka, Navrátilová Marie, Hanousková Dita2012-08-15:Diagnostika nádorů prsu ve skupině rizikových žen – vlastní zkušenosti
