Hledání kauzální (rodinné) mutace. Optimální je začít testování u pacienta s nejtypičtějším nádorem pro daný syndrom (časný, bilaterální, vícečetný výskyt nádoru). Pokud již nikdo z nemocných nežije, hledání mutace v rodině je možné u nejbližších příbuzných (většinou v 50%...