MYH asociovaná polypóza gen MYH, AR Objevuje se méně polypů, adenomatosní, ve vyšším věku (horizontální výskyt v RA). Prediktivní testování v dospělosti. Peutz – Jeghers syndrom Gen STK11, AD Gen STK11 je zodpovědný za vznik dominantně dědičného syndromu, jehož součástí je tvorba polypů...
APC gen, AD dědičnost Onemocnění je autosomálně dominantně dědičné. Zodpovídá asi za 1 % kolorektálních karcinomů. Gen APC je lokalizován na chromosomu 5q. Mnohočetné polypy se objevují časně v distální oblasti tlustého střeva a v konečníku. Mohou růst i v tenkém střevu a v žaludku....
CDH1, AD Hereditární syndrom je charakterizován časným výskytem nádoru žaludku, difuzního typu, frekvence u mužů a žen je stejná. Celoživotní riziko nádorů žaludku do 80 let věku je pro nosiče mutace 67%, pro nosičky mutace 83%. Zvýšené může být riziko nádorů prsu. Preventivní...
Geny BRCA1 a BRCA2, AD dědičnost Asi 80% případů s hereditární dispozicí k nádorům prsu nebo ovaria je způsobeno zárodečnou mutací v genech BRCA1 nebo BRCA2. Přibližně ve 20% se nezjistí genová příčina a je možné, že se jedná o mutaci v jiném známém genu (v asi 1% se může jednat o gen...
LFS- Li-Fraumeni syndrom TP53 gen, AD Autosomálně dominantně dědičná dispozice k různým typům nádorů je u velké části případů způsobena zárodečnou mutací v TP53 genu. V rodinách je vysoké riziko leukémií, nádorů CNS, sarkomů, adrenokortikálních nádorů, nádorů prsu. Některé nádory...
Hereditární nepolyposní kolorektální karcinom Geny MLH1, MSH2, MSH6, AD dědičnost Lynchův syndrom je autosomálně dominantně dědičná forma kolorektálního karcinomu, která se projevuje nádory spíše v pravé části kolon (asi v 70 %) a malým množstvím polypů. Častý je výskyt metachronních a...
Některé syndromy s rizikem maligních onemocnění Název syndromu Mutovaný gen Hlavní malignity Cowdenův syndrom PTEN mnohočetné hamartomy, nádory prsu, kolorekta, folikulární nádory štítnice Familiární adenomatózní polypóza APC Ca kolorekta / papil. štítnice, CNS, sarkomy, slinivka,...
