Gen je úsek DNA kódující specifickou bílkovinu. Celý řetězec DNA obsahující mnoho genů tvoří chromozóm. V lidské buňce je 23 párů chromozomů. Gen pro každou bílkovinu je v každé buňce (nejméně) dvakrát.
Mutace je změna části genu, jejím důsledkem je tvorba pozměněné bílkoviny (nebo se daná bílkovina nemůže tvořit), to může vést k onemocnění, jehož závažnost závisí na funkci kódované bílkoviny.
Mutace vzniká např. záměnou jednoho nukleotidu (= substituce), může být kódovaná stejná nebo jiná označuje se pořadový číslem nukleotidu v řetězci DNA a označením původně kódované a nové aminokyseliny, např. L858R, V600E apod., záměna jediné aminokyseliny může mít významný vliv na funkci bílkoviny), vynecháním (= delece) nebo přidáním (= inserce) jednoho nebo více nukleotidů (vzniká bílkovina kratším/delším řetězcem)
Při dělení buňky může dojít k vícenásobnému zkopírování úseku DNA (= amplifikace genu). Pokud doje k přesunu (translokaci) části DNA na jiné místo (na stejném chromozómu nebo i na jiný chromozóm), mohou se bezprostředně vedle sebe ocitnout dva geny, které se začnou chovat jako gen jeden (fúzní gen a jím kódovaní fúzní bílkovina). Důsledkem může být vysoká aktivita a vznik nádoru.
Mutace mohou být vrozené (germinální), jsou přítomny ve všech buňkách těla, nebo vznikají až během života (somatické mutace), pak jsou přítomny jen v části buněk, např. jen v nádoru
Podívejte se na video Genetické vyšetření na webu MojeMedicina.cz
