Při replikaci (kopírování) DNA může dojít k chybě, kdy je do nového řetězce vložena nesprávná báze, báze je vynechána nebo naopak vložena navíc. Buňka má mechanismy, které tyto chyby opravují = oprava chybného párování (mismatch repair, MMR). Pokud tento mechanismus správně nefunguje (= deficient mismatch repair, dMMR), dochází k mutacím genů, což je příčinou různých nemocí, včetně některých nádorů, takové nádory mohou být necitlivé k lékům.
V řetězcích DNA je velké množství (desítky tisíc) stejných úseků - tzv. mikrosatelitů, ve kterých se několikrát opakuje stejná sekvence dvou nebo více nukleotidů. Hodnocení mikrosatelitů je součástí různých genetických vyšetření. Při dMMR dochází k mutacím též v mikrosatelitech, takový stav se nazývá instabilita mikrosatelitů (microsatellite instability, MSI).