V buňkách opakovaně dochází k poškození DNA vlivem chemických látek (včetně mnoha cytostatik), záření atd.
BRCA1 a BRCA2 jsou dva různé geny, jimi kódované bílkoviny se podílejí na opravách dvojitých zlomů (přerušení obou řetězců) DNA, včetně oprav dvojitých zlomů (přerušení obou řetězců), nebo indukují apoptózu, pokud oprava není možná. Snižují tak riziko vzniku nádorů (patří proto ke skupině nádorových supresorových genů).
Některé mutace genů BRCA1 a BRCA2, vedou k neschopnosti opravovat DNA a jsou spojeny s vyšším rizikem vzniku karcinomu prsu (anglicky BReast CAncer – odtud název genů) nebo karcinomu vaječníků a dalších nádorů. Mutace mohou vzniknout během života (mutace somatické) nebo jsou vrozené (mutace germinální), pak jsou nádory častější u více členů rodiny.
Některé indikace léků ze skupiny inhibitory PARP mohou být podmíněny přítomností mutace BRCA.
Více v brožuře: Souhrnné informace o genetické mutaci BRCA 1 a BRCA 2
