Primární myelofibróza (PMF), také chronická idiopatická myelofibróza, je další z řady myeloproliferativních chorob. Je charakterizována přeměnou kostní dřeně na nefunkční tkáň, její náhradou vazivem. Krvetvorba se z kostní dřeně přesouvá do jater a hlavně sleziny. V důsledku toho se slezina výrazně zvětšuje.
Onemocnění probíhá ve dvou fázích. První je charakterizována zmnožením počtů krvinek v krvi a kostní dřeni, druhá pak následným „vyčerpáním“ kostní dřeně a její náhradou vazivem.
Příznaky nemoci
Příznaky choroby jsou způsobeny hlavně zvětšenou slezinou zasahující obvykle až do pánve. K příznakům v důsledku velké sleziny přistupuje i chudokrevnost, hubnutí, pocení, teploty a úbytek svalové hmoty. Příznaky shrnuje tabulka.
Tabulka Klinické nálezy při stanovení diagnózy primární myelofibrózy.
| Velmi časté (> 50 % případů) |
|
| Časté (10–50 % případů) |
|
| Vzácné (< 10 % případů) |
|
Stanovení diagnózy
Stanovení diagnózy vychází z vyšetření krve a kostní dřeně. Navíc téměř u poloviny nemocných s primární myelofibrózou lze nalézt mutaci genu JAK2 V617F.
Léčba
Léčba primární myelofibrózy se řídí pokročilostí onemocnění. K jejímu určení se používají prognognostické faktory, které shrnuje tabulka.
Nepříznivé prognostické parametry primární myelofibrózy:
- Hemoglobin < 100 g/l
- Pocení, hubnutí, teploty
- Blasty (mladé buňky kostní dřeně) v krvi
- Výrazně zvýšené nebo snížené počty bílých krvinek
- Snížené počty krevních destiček
- Věk > 6O let
Léčba je v počáteční fázi nemoci zaměřena na redukci počtu patologických buněk. Lékem volby je interferon alfa, anagrelid nebo hydroxyurea. U nemocných s onemocněním vysokého rizika, je-li to možné, je indikována transplantace kostní dřeně od dárce. K potlačení příznaků nemoci (velké sleziny, pocení, výrazné hubnutí) lze nově využít lék ruxolitinib (inhibitor kinázy JAK2).
U mnoha nemocných ale lze řešit jen příznaky nemoci, například při chudokrevnosti podávat transfuze.
