Esenciální (primární) trombocytémie (ET) je nemoc, u níž dominuje zvýšení počtu krevních destiček (trombocytů) v krvi. Zvýšené, i když méně než krevní destičky, mohou být i bílé krvinky, případně červené krvinky. Zvýšení počtu krevních destiček je důsledkem poruchy krvetvorné kmenové buňky z kostní dřeně.
U necelých 50 % pacientů s esenciální trombocytémií je zjišťována mutace genu JAK2 V617F, jako je tomu u pravé polycytémie. U ostatních nemocných může být zjištěna mutace genu kalretikulin (CALR).
Příznaky nemoci a její průběh
Krvácivé projevy a projevy vysoké srážlivosti krve
U mnoha nemocných s esenciální trombocytémií probíhá choroba dlouho bezpříznakově. U některých nemocných se může projevit sklonem k vyšší krevní srážlivosti (trombozy – často v oblasti žil dutiky břišní), u jiných naopak (zejména u těch s velmi vysokými hodnotami krevních destiček, na destičkách se vychytávají faktory krevního srážení) projevy krvácivými. Viz. obrázek 3. Nemocní mohou mít i další příznaky. Například bolesti hlavy, bolesti na hrudníku, brnění nebo bolestivost konečků prstů a jejich otoky.
Obrázek 3. Riziko krvácení a trombózy (nadměrné krevní srážlivosti) podle počtů krevních destiček v krvi u pacientů s esenciální trombocytémií a dalšími myeloproliferacemi.
Stanovení diagnózy nemoci
Základním nálezem potřebným pro stanovení diagnózy nemoci zjištění zvýšených hodnot krevních destiček v krvi. U nemocných se může vyskytnout i vyšší počet bílých krvinek, ale ne příliš zvýšený.
Vyšetření kostní dřeně je nutné u pacientů s podezřením na esenciální trombocytémii provádět. Pomůže stanovit diagnózu a odlišit jiné krevní nemoci, především primární myelofibrózu. Odběr kostní dřeně pro následné analýzy se provádí z kyčelní kostní tak zvanou trepanobiopsií.
Vyšší počty krevních destiček lze také nalézt u nemocných s jinými nemocemi, které nejsou projevem postižení kostní dřeně. Tyto nemoci je nutné v rámci stanovování diagnózy esenciální trombocytémie vyloučit. Jde o následující stavy:
- chronické zánětlivé procesy,
- nedostatek železa,
- stav po operaci sleziny,
- zhoubné nemoci,
- jiné myeloproliferativní nemoci,
- stav po velkém krvácení.
Léčba
Léčba esenciální trombocytémie je léčbou dlouhodobou, ne-li doživotní, podobně jako u ostatních myeloproliferativních chorob. Jejím prvořadým cílem je snížit riziko komplikací plynoucích z esenciální trombocytémie, nikoliv snížit počty trombocytů za každou cenu. Snižování počtu trombocytů je indikováno jen u nemocných s vyšším rizikem komplikací (obézní, kuřáci, starší nemocní, stavy po srážení krve v žilním systému (trombózy), krvácení, extrémně vysoké hodnoty krevních destiček).
Pacienti mívají jako prevenci vyššího krevního srážení Anopyrin nebo podobné léky (ne nemocní s extrémně zvýšenými hodnotami krevních destiček). Ke snížení počtů krevních destiček se používá anagrelid, interferon nebo hydroxyurea.
Transplantace kostní dřeně se u pacientů s esenciální trombocytémií neprovádí.
Ke snížení velmi vysokých počtů krevních destiček lze provést tak zvanou trombocytaferézu, což je odebrání krevních destiček z krve speciálním přístrojem.
Prognóza nemoci
Průměrná doba přežití pacientů s esenciální trombocytémií se výrazně neliší od zdravé populace. Problém je především ve vyšší nemocnosti nemocných s esenciální trombocytémií a nutnosti řešit komplikace nemoci.
