Skupinu myeloproliferativních chorob tvoří několik navzájem neostře ohraničených jednotek. Ty hlavní jsou: pravá polycytemie, esenciální (primární) trombocytémie, primární myelofibróza, chronická myeloidní leukemie a velmi vzácné primární eozinofilie.
Slovo myeloproliferativní znamená, že kostní dřeň proliferuje, nadměrně se zde tvoří krevní buňky.
U těchto nemocí se předpokládá, že vznikají poruchou na úrovni kmenové krvetvorné buňky v kostní dřeni (buňka, z níž se tvoří všechny buňky kostní dřeně a díky níž se kostní dřeň obnovuje). Právě výsledkem této změny je nadměrná tvorba buněk myeloidní krevní řady (zahrnuje tvorbu bílých krvinek granulocytů, červených krvinek a krevních destiček). U pravé polycytemie především červených krvinek, u esenciální trombocytémie především krevních destiček, u primární myelofibrózy také především krevních destiček a dále vaziva v kostní dřeni a u chronické myeloidní leukemie především skupiny bílých krvinek, tak zvaných granulocytů.
V této kapitole se budeme věnovat především pravé polycytémii, esenciální trombocytémii a primární myelofibróze. Chronická myeloidní leukemie je uvedena v kapitole o leukemiích.
Výskyt
Myeloproliferativní nemoci jsou poměrně vzácné jednotky. Ročně jimi onemocní 1-3 lidé ze 100 000 obyvatel.
Vyvolávající faktory nemocí
Vyvolávající faktory myeloproliferativních nemocí nejsou jednoznačně definovány. V roce 2005 bylo nicméně zjištěno, že řadu myeloproliferativních onemocnění spojuje mutace genu pro buněčnou bílkovinu (protein, kinázu), která se označuje zkratkou JAK2. Tato mutace (V617F) se vyskytuje u téměř všech pravých polycytemií a asi u poloviny pacientů s esenciální trombocytémií a primární myelofibrózou. Schéma genu pro protein JAK2 ukazuje obrázek 1. Co tuto mutaci vyvolává, není známo. Navíc se zdá, že sama o sobě tato mutace k rozvoji nemoci nestačí a že spolu s ní musí působit i další faktory.
Obrázek 1. Schéma genu pro protein JAK 2, který hraje důležitou roli při vzniku pravé polycytemie a dalších myeloproliferativních nemocí. Místo mutace V617F je označeno šipkou.
V roce 2013 pak bylo zjištěno, že na vzniku některých JAK2 negativních myeloproliferací se podílí mutace genu kalretikulin (CALR). Pacienti s primární myelofibrózou mohou mít v krevních buňkách mutaci genu pro trombopoetinový receptor (MPL).
Myeloproliferativní nemoci jsou závažné choroby, které mohou ohrozit život pacienta, který jimi trpí. Na druhou stranu ne vždy u nich (zejména u esenciální trombocytémie) platí to, že je nutné tyto nemoci léčit za každou cenu. Někdy méně je více. Jak pravil už William Damesek, hematolog, který se myeloproliferacím dlouhodobě věnoval, v roce 1968: „Většina lékařů, nejen hematologové, má tendenci léčit téměř každou odchylku co nejintenzivněji, jak jen to jde. V hematologii trvá snaha srovnat všechny početní odchylky bílých krvinek nebo krevních destiček do normálních rozmezí, ať už to pacient potřebuje nebo ne.“
