Hledání kauzální (rodinné) mutace. Optimální je začít testování u pacienta s nejtypičtějším nádorem pro daný syndrom (časný, bilaterální, vícečetný výskyt nádoru).
Pokud již nikdo z nemocných nežije, hledání mutace v rodině je možné u nejbližších příbuzných (většinou v 50% riziku nosičství). Pokud se u někoho z příbuzných najde, potom je možné nabídnout tzv. prediktivní testování rodinné mutace dalším příbuzným.
Prediktivní testování zdravých příbuzných se u některých syndromů nabízí až v dospělosti, u jiných již v dětském věku. Záleží na rizicích a možnostech prevence.
Genetické testování nelze provádět bez genetického poradenství před a po testování, ani prediktivní testování. Zprávy jsou předávány osobně.
