onkologem nebo jiným lékařem

Lékař na základě údajů rodinné anamnézy může doporučit genetickou konzultaci. Je vhodné napsat doporučení (poukaz), s telefonním číslem k objednání na genetiku. Samoobjednání pacientem je nejlepší způsob. Pacient se může sám rozhodnout, zda o dané vyšetření má zájem. Je vhodné dodat genetikovi i údaje o onemocnění pacienta (lékařská zpráva o onemocnění, histologii, rozsahu aj.).

Klinický genetik potom indikuje testování na základě podrobné analýzy rodokmenu. Pacientovi vysvětluje důvody k testování, informuje jej o přínosech i limitacích testování, o možnostech prevence, testování příbuzných. K testování je nutný podepsaný informovaný souhlas.

Základní doporučení k indikaci genetického poradenství:

Jakékoliv podezření na dědičnou příčinu nádorů, především:

• Opakovaně nádory prsu/ovaria v rodině, bilaterální nádory, vícečetné nádory nebo nádory v mladém věku pod 40 let
• Opakovaně nádory kolorekta/dělohy v rodině, vícečetné nádory, metachronní nádory, nádory kolorekta nebo dělohy pod 40 let
• Opakovaný výskyt jakýchkoliv nádorů v rodině, kdy je podezření na možnou dědičnou příčinu (melanomy, difusní nádory žaludku, syndromy), vzácné typy nádorů, vícečetné malignity, časný výskyt
• Premaligní rizikové stavy jako polypóza kolorekta, i v dětském věku

Ne ve všech případech je testování indikováno, vždy je však sepsána podrobná genetická zpráva s odhadem rizik onemocnění a s doporučenou prevencí.