E-mail: emachack@mou.cz
Odborné práce publikované na Linkos.cz
Přehled odborných textů publikovaných autorem na portálu Linkos.cz. Jsou zde uvedeny knihy a brožury, články v Klinické onkologii, tuzemská abstrakta z databáze abstrakt a další texty. Rejstřík není v žádném případě úplným autorským rejstříkem, protože jsou zde uvedeny pouze texty zveřejněné na portálu Linkos.cz.
Publikované knihy
Publikovaná abstrakta
- Fenokopie v rodinách s dědičnou etiologií nádorů prsu
- Frekvence výskytu vzácných sekvenčních variant v BRCA1 a BRCA2 genu ve skupině pacientek s rodinnou anamnézou karcinomu prsu/ovária a v kontrolní skupině
- Gastrointestinální stromální nádory s mutací v genech KIT a PDGFRA.
- Genetické testování v onkologii.
- Hereditární melanom gen CDKN2A.
- HEREDITÁRNÍ SYNDROM NÁDORU PRSU A/NEBO OVARIA - VÝSLEDKY GENETICKÉHO TESTOVÁNÍ BRCA1/2 GENŮ V MOÚ
- Charakterizace intragenových delecí BRCA1 genu detekovaných metodou MLPA u pacientek s dědičnou predispozicí ke vzniku nádoru prsa a ovaria.
- Kdy a jak testovat ženy při podezření na dědičnou příčinu nádorů prsu?
- Molekulárně genetická diagnostika hereditárních nádorových syndromů v MOÚ
- Molekulárně genetická diagnostika Lynchova syndromu.
- MOLEKULÁRNĚGENETICKÉ TESTOVÁNÍ GENU TP53 V MOÚ BRNO – SYNDROM LIFRAUMENI
- Mutace v CHEK2 genu u rizikových rodin s predispozicí ke vzniku nádoru prsu.
- Nové geny predispozice k nádorům prsu genetikův problém.
- NOVÉ METODY TESTOVÁNÍ A NOVÉ GENY U HEREDITÁRNÍCH NÁDOROVÝCH SYNDROMŮ
- Rozsáhlé intragenové přestavby v genech BRCA1 a CHEK2 způsobující genetickou predispozici ke vzniku nádoru prsu v České republice.
- Secondary mutations in C-KIT in GIST occuring after therapy with imatinib
- SESTŘIHOVÉ VARIANTY U PACIENTŮ S LYNCHOVÝM SYNDROMEM
- SYNDROM HEREDITÁRNÍHO KARCINOMU PRSU A OVARIÍ
- Syndrom Li-Fraumeni - diagnostické a preventivní možnosti. Kazuistika pacientky s delecí celého genu TP53.
- Výskyt BRCAI a BRCA2 mutací u žen s trojitě negativním typem karcinomu prsu (ER, PR a Her2).
- VÝSKYT ZÁRODEČNÝCH MUTACÍ BRCA1 A BRCA2 GENU V KONSEKUTIVNÍ KOHORTĚ PACIENTEK S TRIPLE-NEGATIVNÍM KARCINOMEM PRSU LÉČENÝCH V MOÚ
- VYŠETŘENÍ HEREDITÁRNÍ PREDISPOZICE K NÁDOROVÉMU ONEMOCNĚNÍ POMOCÍ NGS TECHNOLOGIE
- Využití HRM v diagnostice hereditárního nepolypósního kolorektálního karcinomu.
- VYUŽITÍ NGS PŘI DIAGNOSTICE DĚDIČNÉ NÁDOROVÉ PREDISPOZICE
- Vývoj laboratorních vyšetřovacích metod v diagnostice genů BRCA1 a BRCA2 v MOÚ.
- Význam genetického testování pro časnou detekci nádorů prsu
- Vzácné genetické nálezy u pacientů s Lynchovým syndromem zachycené v MOÚ.
- Zárodečné mutace v genu CHEK2 u českých pacientů s nádorovou predispozicí.
Články v Klinické onkologii
- Dědičné mutace v genu CHEK2 jako příčina dispozice k nádorům prsu – typy mutací, jejich biologická a klinická relevance
- Doporučené zásady péče o nemocné s nádory prsu a vaječníků a zdravé osoby se zárodečnými mutacemi genů BRCA1 nebo BRCA2
- Doporučení pro sledování žen se vzácnějšími genetickými příčinami nádorů prsu a ovarií
- Doporučení rozšíření indikačních kriterií ke genetickému testování mutací v genech BRCA1 a BRCA2 u hereditárního syndromu nádorů prsu a ovarií
- Dvacet let molekulární analýzy genů BRCA1 a BRCA2 v MOÚ – aktuální vývoj v klasifikaci nálezů
- Fanconiho anémie, komplementační skupina D1 v důsledku bialelické mutace genu BRCA2 – kazuistika
- GAPPS – syndrom adenokarcinomu žaludku a mnohočetné polypózy žaludku v 8 rodinách testovaných v Masarykově onkologickém ústavu – prevence vč. profylaktické gastrektomie
- Genetická predispozice ke vzniku maligního nádoru prsu
- Genetické testování a prevence hereditárních nádorů v MOÚ – více než desetiletá zkušenost
- Hereditární difuzní karcinom žaludku
- Hodnocení variant nejasného významu v genu BRCA2
- Karcinom prsu u monozygotních dvojčat
- Klasifikace zárodečných variant identifikovaných při genetickém vyšetření
- Klinický význam analýz genů středního rizika pro hodnocení rizika vzniku karcinomu prsu a dalších nádorů v České republice
- Li-Fraumeni syndrom – návrh komplexní preventivní péče o nosiče TP53 mutace s použitím celotělové magnetické rezonance
- Limitace genetického testování v onkologii
- Přínos masivního paralelního sekvenování pro diagnostiku dědičných forem nádorů ovaria v České republice
- Retrospektivní NGS studie u vysoce rizikových pacientů s hereditární predispozicí k nádorovému onemocnění v Masarykově onkologickém ústavu
- Syndrom BAP1 – predispozice k malignímu mezoteliomu, kožnímu a uveálnímu melanomu, renálnímu karcinomu a dalším nádorům
- Syndrom familiárního melanomu (s dysplastickými naevy či bez nich)
- Varianty neznámého významu a intragenová přeskupení v genech BRCA1 a BRCA2
- Výsledky testování BRCA1 a BRCA2 genů v molekulárně genetické laboratoři Masarykova onkologického ústavu
