E-mail: alena.puchmajerova@lfmotol.cuni.cz
Externí spolupracovník, sympatizant ČOS sekcí - není členem ČOS: Onkogenetická pracovní skupina
Odborné práce publikované na Linkos.cz
Přehled odborných textů publikovaných autorem na portálu Linkos.cz. Jsou zde uvedeny knihy a brožury, články v Klinické onkologii, tuzemská abstrakta z databáze abstrakt a další texty. Rejstřík není v žádném případě úplným autorským rejstříkem, protože jsou zde uvedeny pouze texty zveřejněné na portálu Linkos.cz.
Publikovaná abstrakta
- Hereditární difusní ca žaludku.
- Choroid plexus tumors in children - single center experience
- Li-Fraumeni syndrom: quadruplicita osteosarkomů a sarkomů měkkých tkání.
- Molekulárně cytogenetická charakterizace tří dětských feochromocytomů
- Molekulární charakteristika tří dětských feochromocytomů.
- SNP array vyšetření u maligních rabdoidních nádorů.
Články v Klinické onkologii
- Cowdenův syndrom
- Doporučené postupy klinické péče o nosiče zárodečných mutací v genech BRCA1, BRCA2, PALB2, ATM a CHEK2 predisponujících ke vzniku dědičného karcinomu prsu, vaječníků, prostaty a pankreatu (4.2024)
- Doporučené postupy klinické péče o nosiče zárodečných mutací v genech MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 a velkých delecí EPCAM predisponujících ke vzniku Lynchova syndromu (4.2024)
- Fanconiho anémie, komplementační skupina D1 v důsledku bialelické mutace genu BRCA2 – kazuistika
- Gorlinův syndrom
- Hepatoblastom, etiologie, kazuistiky
- Hereditární difuzní karcinom žaludku
- Hereditární etiologie nádorových onemocnění a význam genetického poradenství a testování v onkologii
- Juvenilný polypózny syndróm
- Kasuistiky Li-Fraumeni syndromu: diagnostické a preventivní možnosti
- Li-Fraumeni syndrom – návrh komplexní preventivní péče o nosiče TP53 mutace s použitím celotělové magnetické rezonance
- Naše skúsenosti s analýzou génu PTEN u pacientov s podozrením na Cowdenovej syndróm
- Onkologie v obrazech: Pacient s Cowdenovým syndromem způsobeným mutací v genu PTEN (archiv 2. LF UK a FN v Motole)
- Peutz- Jeghersův syndrom
- Rhabdoidné nádory
- Rizika solidních nádorů u heterozygotních přenašečů recesivních syndromů
- Syndrom Birt-Hogg-Dubé
