Personalizovaná zdravotní péče (Personalized healthcare, PHC) je koncept zdravotní péče postavený na třech základních pilířích - generování velkého množství dat o pacientovi (genomická data, data zobrazovacích metod, klinická data atd.), jejich analýze a v neposlední řadě také využití výsledků analýzy ať již na úrovni léčby konkrétního pacienta, nebo na úrovni systému poskytování zdravotní péče a to jak v oblasti prevence, diagnostiky a také léčby onemocnění.
Koncept personalizované zdravotní péče a jeho postupná implementace vede k posunu od průměrného pacienta k pacientovi unikátnímu, od léčby uniformní k léčbě takzvaně šité na míru. Na úrovni systému poskytování zdravotní péče přináší tento koncept značná očekávání ve smyslu vyšší efektivity systému ať již v práci s daty nebo vyšší efektivity alokace zdrojů. Je to oblast, ve které v posledních letech dochází k překotnému rozvoji a jejíž přesah je celosystémový a celospolečenský. Jako v každé jiné oblasti, i zde postupně vzniká a je upřesňována terminologie. Její pochopení je základním předpokladem úspěšného dialogu mezi pacienty, zdravotnickými odborníky, zástupci systému zdravotní péče a dalšími subjekty, kterých se implementace tohoto konceptu může dotknout. Proto jsme ve spolupráci se společností Roche připravili Slovník personalizované zdravotní péče, který vysvětluje a definuje základní pojmy a klade si za cíl této diskusi napomáhat.
Slovník personalizované zdravotní péče ke stažení (pdf)
B - C - D - E - G - K - M - P - S - T
B
Big Data
Big Data
Termínem Big Data se volně označuje velký objem dat (strukturovaných či nestrukturovaných), která mohou při vhodné analýze poskytnout relevantní informace.
Biomarker
Biomarker
Jakýkoliv gen, molekula, protein nebo produkt určitého procesu, který může být v organismu sledován a měřen a který ovlivňuje nebo predikuje výskyt nebo další vývoj onemocnění nebo odpověď na léčbu.
C
Cílená léčba (někdy též terčová léčba)
Targeted therapy (Tx)
Cílená léčba je léčba specifcky zaměřená na daný cíl v organismu, nejčastěji se jedná o definovanou strukturu na povrchu nádorové buňky. Cílená léčba tak může být více efektivní a méně zatěžující pro organismus.
D
Data z běžné klinické praxe
Real-World Data (RWD)
Real-World Data neboli data z běžné klinické praxe jsou informace o zdravotním stavu pacienta a/nebo jemu poskytnuté zdravotní péči, které jsou v průběhu času pravidelně shromažďovány z různých zdrojů a které nepocházejí z randomizovaných klinických studií.
Digital Health
Digital Health
Pojmem Digital Health se rozumí užívání klinických dat získaných pomocí digitálních přístrojů a pomůcek pro potřeby výzkumu nebo klinické péče.
Doprovodná diagnostika
Companion Diagnostic (CDx)
Pojem používaný především v USA, Companion Diagnostic je agenturou FDA definován jako invitro test, kterým je podmíněno nasazení konkrétního léku. Termín nelze automaticky převádět do evropského prostředí, neboť je zde možné používat i jiný test, než je oficiálně schválený CDx.
E
Elektronická zdravotnická dokumentace
Electronic Medical Records (EMR)
Elektronická zdravotnická dokumentace je elektronická forma záznamu pacientovy zdravotní historie pořizovaná a udržovaná poskytovatelem zdravotní péče. Obsahuje např. demografické údaje, údaje o léčbě, laboratorní hodnoty, výsledky zobrazovacích vyšetření a další informace, které jsou ukládány ve strukturované nebo nestrukturované podobě. Elektronická zdravotnická dokumentace může doplňovat systémy podpory klinického rozhodování, managementu kvality péče, reportování o výsledcích zdravotní péče a další.
G
Genomový test
Genome test
Genomový test poskytuje informace o genomových změnách v nádorové DNA, které vedou ke vzniku a rozvoji nádorového onemocnění. Cílem genomového testování je získat co nejvíce informací o genomových změnách souvisejících se vznikem nádorového onemocnění a pomoci najít nejlepší individuální léčebný plán pro daného pacienta.
Genetický test
Genetic test
Genetický test oproti tomu poskytuje informaci, která část těchto genomových změn je dědičná. Cílem genetického testování je zjištění rizik, prevence a/nebo informace o dědičné predispozici pro dané onemocnění.
Genomická/Proteomická/Transkriptomická data
Genomic/Proteomic/Transcriptomic data
Genomická data jsou data na molekulární úrovni, která charakterizují DNA a/nebo RNA sekvenci. Proteomická data charakterizují protein nebo soubor proteinů. Transkriptomická data jsou data získaná analýzou exprese mRNA umožňující hodnocení genové exprese. Genomická, proteomická i transkriptomická data jsou využívána v rámci personalizované zdravotní péče pro rozhodnutí o výběru vhodné léčby u konkrétního pacienta.
K
Komplexní genomové profilování
Comprehensive Genomic Profiling (CGP)
Komplexní genomové profilování využívá metody sekvenování nové generace (NGS), pomocí něhož prozkoumává nádorový genom. Zaměřuje se na známé genové alterace a markery, ale i na ty, které jsou dosud předmětem výzkumu (např. TMB = tumor mutational burden, biomarker, který vypovídá o celkovém množství mutací v nádorové DNA a který má mj. význam při indikaci imunoterapie).
Poskytuje tak komplexní podklad pro klinické rozhodování.
M
Masivně paralelní sekvenování (MPS)
Massive parallel sequencing (MPS)
Technika sekvenování, která umožňuje rychlé sekvenování velkých úseků nukleových kyselin. Toto testování je také nazýváno sekvenování druhé generace nebo sekvenování nové generace (NGS; next generation sequencing).
Molekulární onkologická indikační komise
Molecular Tumor Board (MTB)
Indikační komise pro precizní onkologii je multidisciplinární tým, jehož součástí jsou odborníci různých zdravotnických specializací – klinický
onkolog, patolog, molekulární biolog, klinický genetik, farmakolog a další. Společným úkolem je posoudit případ daného pacienta na úrovni molekulární
charakterizace nádoru, která se provádí pomocí genomové analýzy zahrnující stovky až tisíce genů, a navrhnout nejvhodnější způsob onkologické léčby.
Zvolený léčebný postup pak zohledňuje molekulární charakterizaci nádoru i komplexní hodnocení případu daného pacienta z pohledu všech členů komise.
P
Pan-tumor biomarker
Pan-tumor biomarker
Shodný molekulární znak (biomarker), který se vyskytuje u nádorů různého histologického původu a primární lokalizace a který potencionálně umožňuje použít tumor agnostickou terapii.
Personalizovaná zdravotní péče
Personalised Healthcare (PHC)
Personalizovaná zdravotní péče je koncept poskytování zdravotní péče, který je založen na třech základních pilířích – shromažďování zdravotních
údajů, jejich analýze (i zapojením digitálních technologií a umělé inteligence) a využití výsledků k personalizaci diagnostiky a léčby.
V konečném důsledku tento koncept znamená větší benefit pro pacienta a efektivní vynakládání prostředků na zdravotní péči.
Precizní medicína
Precision Medicine
Precizní medicína je přizpůsobení léčby individuální charakteristice pacienta na základě zhodnocení povahy jeho onemocnění a předpokládané odpovědi
na zvolenou terapii.
Precizní onkologie
Precision Oncology
Precizní onkologie je léčba nádorového onemocnění založená na genetické a molekulární analýze nádoru u konkrétního pacienta a následné volbě léčby
podle nalezené molekulární alterace.
Pseudonymizace a anonymizace
Pseudonymisation and Anonymisation
Oba pojmy se používají v souvislosti se zpracováním osobních dat.
Pseudonymizace spočívá v odstranění informací, které mohou identifikovat jednotlivce, a jejich nahrazení náhradním symbolem nebo pseudonymem.
Tato data jsou stále považována za osobní data a při znalosti klíče lze identifikovat jednotlivce.
Anonymizace oproti tomu znamená trvalé a nevratné odstranění všech informací, které by mohly vést k identifikaci jednotlivce
S
Sekvenování nové generace
Next-Generation Sequencing (NGS)
Stanovení sekvence DNA a/nebo RNA moderními metodami, které pracují na principu masivně paralelního sekvenování a které umožňují rychlejší
a levnější genomové profilování.
Strojové učení a umělá inteligence
Machine Learning and Artificial Intelligence
Machine Learning neboli strojové učení je proces, kterým se počítače pomocí statistických technik učí rozpoznávat opakující se vzorce, a jsou pak schopny se zdokonalovat na základě zkušenosti, aniž by byly pro konkrétní činnost přímo programovány.
Strojové učení je pak jedním z předpokladů pro umělou inteligenci – Artificial Intelligence – která spočívá v napodobení lidské inteligence pomocí počítače. Tento proces zahrnuje kromě učení i uvažování a korekci sama sebe.
Systém podpory klinického rozhodování
Clinical Decision Support System – CDSS
Nástroj (nejčastěji v podobě softwarového systému), který napomáhá zdravotníkům rozhodnout o vhodném léčebném postupu na základě
analýzy dostupných dat (zdravotní údaje pacienta, databáze léčivých přípravků, doporučené klinické postupy atp.)
T
Tumor agnostická terapie (přístup)
Tumor agnostic therapy (approach)
Tumor agnostická terapie je systémová léčba jakéhokoliv zhoubného nádoru, která je zaměřena na konkrétní molekulární znak nádoru a která
je nezávislá na primární lokalizaci nebo typu tkáně, ze které nádor pochází.
Zpracováno s využitím těchto zdrojů:
- NIH National Cancer Institut. NCI dictionary of cancer terms. Dostupné na: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/
cancer-terms (Duben 2020). - Yates at al., e European Society for Medical Oncology (ESMO) Precision Medicine Glossary, Annals of Oncology 29: 30-35 2018.
- FDA U.S. Food & Drug Administration. Framework for FDA’s real world evidence program 12/2018. Dostupné na
https://www.fda.gov/media/120060/download.
