Genetické vyšetření dědičných nádorových onemocnění je dnes rutinně prováděno u mnoha nádorových syndromů. Asi 5-10% nádorů může mít dědičnou příčinu, nejčastěji nádory prsu, vaječníků, kolorekta a dělohy. Každý typ nádorového onemocnění se může vyskytovat dědičně i sporadicky. U některých typů nádorů ještě nejsou geny vysokého rizika známy. Příčiny vzniku nádorů jsou polyfaktoriální. U dědičných forem nádorů převládá význam vysoce rizikového genu. Většinou se jedná o monogenní příčinu dispozice, způsobenou zděděnou patogenní mutací v tumor supresorovém genu nebo DNA reparačním genu, méně často v onkogenu. Tato mutace je ve všech buňkách organizmu, u autozomálně dominantní dědičnosti je přenosná na 50% potomků bez rozdílu pohlaví. Penetrance, klinický projev mutace, je variabilní, ovlivněn jak pohlavím, tak dalšími genetickými i negenetickými faktory. U některých syndromů je dědičnost recesivní, nádory se vyskytují především u sourozenců, nikoliv v předchozích generacích.
Genetické testování má v současné době význam pouze u vysoce rizikových genů. Testování středně a nízce rizikových genů má limitované klinické uplatnění nebo žádné.
Hledání kauzální (rodinné) mutace. Optimální je začít testování u pacienta s nejtypičtějším nádorem pro daný syndrom (časný, bilaterální, vícečetný výskyt nádoru).
Pokud již nikdo z nemocných nežije, hledání mutace v rodině je možné u nejbližších příbuzných (většinou v 50% riziku nosičství). Pokud se u někoho z příbuzných najde, potom je možné nabídnout tzv. prediktivní testování rodinné mutace dalším příbuzným.
Prediktivní testování zdravých příbuzných se u některých syndromů nabízí až v dospělosti, u jiných již v dětském věku. Záleží na rizicích a možnostech prevence.
Genetické testování nelze provádět bez genetického poradenství před a po testování, ani prediktivní testování. Zprávy jsou předávány osobně.
