Hereditární nepolyposní kolorektální karcinom
Geny MLH1, MSH2, MSH6, AD dědičnost
Lynchův syndrom je autosomálně dominantně dědičná forma kolorektálního karcinomu, která se projevuje nádory spíše v pravé části kolon (asi v 70 %) a malým množstvím polypů. Častý je výskyt metachronních a synchronních nádorů. V roce 1992 byl objeven první gen pro Lynchův syndrom. Od té doby bylo objeveno 5 genů, které patří do skupiny mutátorových (MMR) genů, opravujících chyby v DNA.
Indikace k testování
- 2 a více příbuzných s ca kolorekta/ dělohy/ tenkého střeva/ ureteru/ ledv. pánvičky ve dvou a více generacích, alespoň jeden pod 50 let
- Duplicita nádor kolorekta a dělohy/ovaria
- Sporadický nádor kolorekta do 40 let
- Karcinom endometria do 40 let
- Vyloučena FAP
Prediktivní testování od 18 let
Rizika onemocnění
- 75 % riziko onemocnět nádorem kolorekta
- ženy mají 40 – 60 % riziko nádoru endometria
- zvýšené riziko může být i pro nádory ovaria, žaludku, tenkého střeva, močového a hepatobiliárního systému, mozku.
U syndromu Muir-Torre se vyskytují kožní sebaceozní nádory, u Turcotova syndromu nádory CNS.
S primární i sekundární prevencí je důležité začít v mladém věku 20 let. Nádory se objevují velice časně.
Zásady sekundární prevence:
- koloskopické vyšetření po 1-2 letech od 20-25 let a odstranění všech polypů nebo adenomů
- každoročně Hemokult test
- gastroduodenoskopie od 30 let v 1-2 letých intervalech
- gynekologické vyšetření včetně vaginálního ultrazvuku nebo endometriální biopsie každoročně od 25 let
- další vhodná vyšetření: mamologické včetně UZ, později mamogramu, UZ vyšetření břišních orgánů, kožní kontroly, vyšetření moče
Dodržování pravidelných koloskopických kontrol je velmi účinnou prevencí ve vzniku kolorektální malignity. Je však nutné neprodlužovat intervaly a sledovat rizikového jedince komplexně pro možnost i dalších lokalizací nádorů.
