CDH1, AD
Hereditární syndrom je charakterizován časným výskytem nádoru žaludku, difuzního typu, frekvence u mužů a žen je stejná. Celoživotní riziko nádorů žaludku do 80 let věku je pro nosiče mutace 67%, pro nosičky mutace 83%. Zvýšené může být riziko nádorů prsu. Preventivní sledování je problematické, s velkým množstvím falešně negativních nálezů. Profylaktická gastrektomie by měla být zvažována. Pokud není provedena, je nutné sledování pomocí chromoendoskopických metod. Prediktivní testování od 18 let.
Indikace k testování
- Duplicita difuzní ca žaludku a nádor prsu
- Dva ca žaludku v RA u přímých příbuzných, alespoň jeden pod 50 let a difuzního typu
- Tři a více ca žaludku, bez věkové limitace, alespoň jeden difuzního typu
Izolované časné nádory žaludku difuzního typu jsou vyjímečně způsobeny mutací v CDH1 genu.
