APC gen, AD dědičnost
Onemocnění je autosomálně dominantně dědičné. Zodpovídá asi za 1 % kolorektálních karcinomů. Gen APC je lokalizován na chromosomu 5q. Mnohočetné polypy se objevují časně v distální oblasti tlustého střeva a v konečníku. Mohou růst i v tenkém střevu a v žaludku. Nádor tlustého střeva se objevuje mnohdy již v dospívání. Mohou vzniknout i nádory tenkého střeva a žaludku. Riziko i jiných nádorů může být zvýšené, například papilárních nádorů štítnice, sarkomů, nádorů mozku. Gardnerova varianta znamená výskyt epidermoidních cyst kůže, osteomů čelisti, malformace zubů, kongenitální hypertrofie retiny. U Turcotova syndromu se mohou objevit nádory CNS.
Screening je nutno začít v 10-12 letech pomocí sigmoideoskopie ročně, od 20 let koloskopie. Gastroduodenoskopie se provádí po roce po záchytu FAP. Preventivní sledování štítnice je doporučováno. Profylaktická subtotální kolektomie s ileorektální anastomózou je nezbytným operačním zákrokem. Častou komplikací jsou desmoidy.
Genetické testování APC genu se provádí již od dětského věku vzhledem k časným rizikům.
Prediktivní testování v dětství.
Indikace k testování
- Všichni pacienti s adenomatózní střevní polypózou i při menším počtu polypů než 100
- Rodiče, sourozenci a děti pacienta musí mít provedenu koloskopii při klinické diagnostice!!!
