MYH asociovaná polypóza
gen MYH, AR
Objevuje se méně polypů, adenomatosní, ve vyšším věku (horizontální výskyt v RA). Prediktivní testování v dospělosti.
Peutz – Jeghers syndrom
Gen STK11, AD
Gen STK11 je zodpovědný za vznik dominantně dědičného syndromu, jehož součástí je tvorba polypů v žaludku, tenkém i tlustém střevu, které mohou malignizovat. Zvyšuje se i riziko nádorů čípku, ovarií a testes. Výrazné pigmentace okolo rtů a na sliznicích jsou důležitým diagnostickým znakem. Koloskopie a gastroduodenoskopie je nutno začít v časné dospělosti. Preventivní subtotální kolektomie je možná u mnohočetných polypů. Prediktivní testování je možné v dětství.
Juvenilní polypóza
Gen SMAD4, BMPR1A, AD
Toto onemocnění je dědičné autosomálně dominantě. Gen zodpovědný za polypózu je SMAD4/BMPR1A. Tvorba difuzních hamartomatozních polypů tlustého střeva, někdy i tenkého střeva a žaludku začíná brzy a riziko kolorektálního karcinomu je vysoké, zvýšené je i riziko nádorů slinivky. Preventivní koloskopie je nutné provádět od 10-12 let a profylaktická subtotální kolektomie by měla být provedena při potvrzení nemoci a prvních polypů. Prediktivní testování v dětství.
Cowden syndrom
Gen PTEN, AD
Zárodečná mutace v PTEN genu způsobuje autosomálně dominantně dědičné riziko intestinálních hamartomů a kožních změn jako faciální trichilemomy, papilomatozní papuly a akrální keratózy. Asi u 50% případů může být přítomna makrocefalie a mentální subnormalita. Riziko některých nádorů může být zvýšené, nádorů prsu, štítnice, především folikulárního typu, pravděpodobně i nádorů kolorekta, ledvin, ovaria, endometria a melanomu.
Prediktivní testování v dětství možné v indikovaných případech.
Tuberosní sklerósa
Gen TSC1, TSC2, AD
Komplexní syndrom, který se projevuje hamartomy především kůže, mozku, ledvin, srdce, sítnice, postižen však může být kterýkoliv orgán, již od dětství. Stav může být komplikován epilepsií, zvýšené je riziko astrocytomu. Těžké může být postižení ledvin a mozku, může být příčinou úmrtí u závažných forem. U žen může být komplikací lymfangioleiomyomatóza. Dvě třetiny případů jsou nové mutace (bez RA). Prediktivní testování v dětství.
