| Název syndromu |
Mutovaný gen |
Hlavní malignity |
| Cowdenův syndrom |
PTEN |
mnohočetné hamartomy, nádory prsu, kolorekta, folikulární nádory štítnice |
| Familiární adenomatózní polypóza |
APC |
Ca kolorekta / papil. štítnice, CNS, sarkomy, slinivka, žaludek, tenké střevo |
| Juvenilní polypóza |
SMAD4/BMPR1A |
hamartomy tlustého střeva, tenkého střeva, žaludku, ca GIT, pancreas |
| Familiární melanom |
CDKN2A/p16/p14 |
Melanom, slinivka, prs |
| Hereditární difuzní ca žaludku |
CDH1 |
Dif. ca žaludku, nádory prsu |
| Gorlinův syndrom |
PTCH |
Basaliomy, skelet. deformity, malformace |
| Familiární papilární karcinom ledvin |
MET |
Typ1. papilární ca ledvin |
| Hereditární nádory prsu/ovaria |
BRCA1, BRCA2 |
prsu, ovaria / kolorekta, žaludku, prostaty, slinivky, melanomy, žlučové cesty |
| Hereditární nepolypózní kolorektální karcinom (Lynchův syndrom) |
MLH1, MSH2, MSH6 |
kolorekta, endometria, ovaria aj./ tenkého střeva, žaludku, moč. cest, hepatobiliární, melanomy, lymfomy, CNS, prsu |
| Li-Fraumeni syndrom |
TP53 |
sarkomy, adrenokortikální ca, prsu, mozku aj. |
| MEN1 |
MEN1 |
pituitární, paratyreoidey, pankreatu |
| MEN2 |
RET |
štítnice-medulární, feochromocytom |
| neurofibromatóza 1 a 2 |
NF1, NF2 |
neurofibromy, schwannomy, meningeomy |
| Peutzův-Jeghersův syndrom |
STK11 |
Polypy, ca tenkého střeva, žaludku i tlustého střeva/ ovaria, čípku, testes, pigmentace sliznic |
| retinoblastom |
RB1 |
retinoblastom |
| Tuberózní skleróza |
TSC1, TSC2 |
hamartomy |
| Von Hippel-Lindau syndrom |
VHL |
ledvin, hemangioblastomy, feochromocytom |
| Wilmsův tumor |
WT1, WT2, WT3 |
Wilmsův tumor |
