Základní postup při indikování genetického vyšetření
Dokument byl schválen Onkogenetickou pracovní skupinou ČOS a SLG 7/2011
Jakýkoliv ošetřující lékař, pokud zjistí podezření na možnou dědičnou formu nádorů dle diagnózy pacienta a/nebo dle pozitivní rodinné anamnézy, může doporučit genetickou konzultaci.
Základní indikace:
- Komplexní syndromy dětského nebo dospělého věku, dále onkologické onemocnění, které díky své povaze, věku při výskytu onemocnění a/ nebo díky závažné rodinné anamnéze je indikováno ke genetickému vyšetření.
Genetické vyšetření a testování může upřesnit diagnózu, při negativním výsledku testování u pacienta však nevyloučí předpokládaný syndrom.
Nejčastějšími nádory, které vyžadují genetické poradenství jsou:
- nádory prsu/ vaječníků v mladém věku, bilaterální nádory, duplicitní nádory, opakovaný výskyt nádorů prsu/ vaječníků v rodině
- nádory kolorekta/ dělohy v mladém věku, duplicitní nádory, opakovaný výskyt nádorů kolorekta/ dělohy v rodině
- podezření na některé vzácnější nádorové syndromy s/ nebo bez dalších klinických symptomů (typické klinické příznaky syndromu nebo zvláštní typy nádorů v osobní a rodinné anamnéze, které by mohly být dědičného původu)
Indikující lékař by měl být schopen zhodnotit stručně odebranou rodinnou anamnézu a vysvětlit, proč genetickou poradnu indikovat či nikoliv. V případě některých nádorových onemocnění v rodině nemusí být indikováno genetické poradenství, stačí jen poradit pacientovi o správném životním stylu a předcházení nádorům i o preventivních kontrolách (vysoký věk diagnózy v rodině, nádory s významnou etiologickou souvislostí s kouřením např. nádory plic, ústní dutiny a hrtanu u kuřáků atd.).
Postup objednání:
Vypsání poukazu na vyšetření se základními důvody k vyšetření a kontaktem na genetické pracoviště, kde se může pacient sám objednat. Dále je vhodné zaslat veškeré lékařské informace o pacientovi, které mohou být důležité pro genetické vyšetření (přesnou diagnózu, histologii a rozsah onemocnění, další příznaky).
Samoobjednání pacientů je důležité ze dvou důvodů:
- I když je lékař přesvědčen, že je genetické vyšetření důležité, pacient sám se rozhodne, zda toto vyšetření podstoupí a objedná se.
- Při telefonickém nebo osobním objednání je pacient krátce informován o průběhu genetické konzultace a dále o potřebných údajích, které genetik bude vyžadovat. Má možnost se na konzultaci připravit a získat potřebné údaje o všech onkologických nemocných v rodině.
Genetik požaduje
Genetik požaduje o onkologicky nemocných příbuzných pokud jsou dostupné tyto údaje: jméno, datum narození a úmrtí, bydliště, diagnóza a věk při diagnóze. Tyto informace jsou důležité pro možnost upřesnění a ověření diagnózy u příbuzných a pro přesnější určení možného dědičného syndromu. Vhodné je sestavení nejméně třígeneračního rodokmenu.
Genetická konzultace
Genetická konzultace je asi hodinový rozhovor a případně fyzikální a další vyšetření ke zjištění všech potřebných údajů o osobní anamnéze a rodinné anamnéze a o příznacích onemocnění. Doplňující údaje ve formě lékařských zpráv jsou velmi důležité pro možnost správné diagnostiky syndromů a určení, jaké genetické testování by mělo být provedeno.
Na základě tohoto vyšetření je genetikem rozhodováno o tom, zda provádět genetické testování.
V případě, že je indikováno genetické testování, je pacient informován o povaze vyšetření, o předpokládaném syndromu, o tom, co toto testování pro něj a pro jeho rodinu může znamenat.
Před odběrem krve k testování podepisuje informovaný souhlas.
Po ukončení genetického testování je pacient pozván na osobní konzultaci s genetikem, předání zprávy. Genetik pacientovi vysvětluje:
- Výsledky testování a jejích význam
- Rizika onemocnění
- Možnosti prevence a dispenzarizace
- Testování ostatních příbuzných
Pokud není genetické testování indikováno, je pacientovi vysvětlen důvod a vysvětlena možná rizika onemocnění a preventivní opatření. Genetik napíše pacientovi podrobnou zprávu, ve které je uvedena:
- Osobní a rodinná anamnéza
- Genetický závěr se zhodnocením možné příčiny onemocnění v rodině
- Návrh preventivní péče pro pacienta event. pro nejbližší příbuzné, pokud je toto důležité
Genetická zpráva by měla být pro pacienta srozumitelná.
Genetické poradenství by mělo být v naší republice prováděno lékaři s atestací z lékařské genetiky.
Při podezření na dědičný nádorový syndrom by měl pacient vždy projít genetickým poradenstvím.
Odesílání vzorků DNA ke genetickému testování bez provedení genetického poradenství není správným postupem. Laboratoře by měly vyžadovat indikace ke genetickému testování od klinických genetiků.
Při tomto postupu by mělo být zajištěno:
- že každý testovaný člověk byl plně informován o povaze testování, jeho přínosu a limitacích
- Že každý testovaný člověk podepsal informovaný souhlas s testováním
- Že každý testovaný člověk bude mít provedenu genetickou konzultaci o výsledcích testování a bude plně a správně informován o jeho významu a dalších skutečnostech důležitých pro jeho rodinu.
Genetické testování je důležitou součástí diagnostického procesu, nicméně jeho správné užívání dle určitých směrnic a doporučení je důležité pro omezení nesprávně indikovaných genetických testů a nesprávné interpretace výsledků.
