Schváleno výborem Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP z. s. 21. 10. 2015.
Všechny ženy s rizikovou osobní nebo rodinnou anamnézou s nádorem prsu nebo ovaria je vhodné odeslat ke genetické konzultaci (jakákoliv centra lékařské genetiky, jak státní tak soukromá) s doporučením na genetické vyšetření, kde může lékařský genetik dle rozboru všech dat osobní anamnézy a minimálně třígeneračního rodokmenu indikovat kompletní testování genů BRCA1/2 genů. Na závěr vyšetření dostane žena klinicko-genetickou zprávu, která je předána s konzultací jak positivních tak negativních výsledků, s návrhem další preventivní péče. Jak poradenství, tak kompletní testy indikované lékařským genetikem jsou hrazeny pojišťovnou. Indikační kriteria k testování viz níže.
Pokud je nutné testování z důvodů léčby pacientky (většinou při rozhodování o podání určité chemoterapie, nebo rozsahu chirurgické léčby po neoadjuvanci) , potom je možné požadovat zrychlené testování, tj. výsledky nejpozději do 3 měsíců. Lékař indikuje okamžitou genetickou
konzultaci a důvod zrychleného testování i termín, do kdy potřebuje výsledky.
BRCA screen (max. 7 mutací) hrazený pacientkou není rovnocenným testem s kompletním testováním genů BRCA1/2. Zachytí jen asi 40% nosiček mutací, 60% nosiček mutací v genech BRCA1/2 není testem zachyceno (dle dat MOÚ 2015, více jak 5800 testovaných rizikových žen).
Dosud bylo v České republice nalezeno 233 různých mutací v genech BRCA1 a BRCA2, ve světě více jak 2000.
Společnost lékařské genetiky ČLS JEP z. s. nedoporučuje provádět jakékoliv genetické testování vysoce rizikových genů bez genetické konzultace. Doporučuje ženy s pozitivní osobní nebo rodinnou anamnézou odesílat na genetickou konzultaci.
Indikující lékař je zodpovědný za poskytnutí všech relevantních informací o poskytovaném genetickém vyšetření pacientce.
Indikační kriteria k testování pro rozhodování lékařských genetiků při genetickém poradenství. Tato nová rozšířená kriteria schválená SLG byla publikována v novém supplementu Klinické onkologie, ročník 29, 2016 – Hereditární nádorová onemocnění IV. (Dosavadní kriteria supplementum KO 2009, ročník 22).
Indikace k testování BRCA genů
Sporadické
- Všechny epitelové karcinomy ovarií/vejcovodů/prim. peritoneální karcinom bez ohledu na věk dg.
- Dva samostatné primární karcinomy prsu, první do 50 let, nebo oba do 60 let (bilaterální nebo ipsilaterální/ synchronní nebo metachronní)
- Unilaterální karcinom prsu do 45 let ( do 50 let, pokud není vůbec známá rodinná anamnéza)
- Probandka s karcinomem prsu a pankreatu v jakémkoliv věku
- Muži s karcinomem prsu v jakémkoliv věku
- TNBC (receptory ER, PR a HER2 negativní karcinom prsu) do 60 let (medulární karcinomy prsu se téměř
vždy shodují s TNBC)
Familiární výskyt ( u RA s karcinomy ovarií /vejcovodů/peritonea je vždy indikace k testování)
Tři příbuzní
- Alespoň 3 příbuzné s karcinomem prsu v jakémkoliv věku
Dva příbuzní
- 2 příbuzné s karcinomem prsu, alespoň jedna pod 50 let, nebo obě do 60 let
- Probandka s karcinomem prsu do 50 let s přímým příbuzným s nádorem spojeným s HBOC (především slinivka, prostata)
Testování je indikováno lékařským genetikem po genetickém poradenství a podepsání informovaného souhlasu.
Prediktivní vyšetření známé rodinné mutace u příbuzných se provádí po dosažení plnoletosti.
