Konference: 2012 XXXVI. Brněnské onkologické dny a XXVI. Konference pro sestry a laboranty
Téma: 01. Onkologická prevence
Číslo abstraktu: 003
Autoři: MUDr. Martina Zimovjanová, Ph.D.; doc. MUDr. Petr Pohlreich, CSc.; prof. MUDr. Luboš Petruželka, CSc.; Prof. MUDr. Zdeněk Kleibl, Ph.D.
Od roku 1999 je na Onkologické klinice VFN a 1. LF UK prováděna ve spolupráci s Ústavem biochemie a experimentální onkologie 1. LF UK specializovaná péče cílená na populaci osob s hereditárními vlohami k různým maligním onemocněním. Mezi nimi zaujímá klíčové postavení péče o osoby s predispozicemi k nádorům prsu a vaječníků.
K 1. březnu 2012 bylo testováno 1547 osob v 274 rodinách s těmito výsledky:
Testováno
rodin 274
osob 1547
Z toho alternací
BRCA1 280
BRCA2 91
CHEK2 7
PALB2 5
ATM 5
P53 3
P53+CHEK2 1
Z toho:
muži 53
ženy 339
zdraví nosiči 262
nemocní nosiči 130
Naše postupy se snažíme každoročně zlepšovat. V roce 2010 jsme poprvé provedli první úspěšnou asistovanou reprodukci s transferem embrya, u něhož byl před vlastní nidací molekulárně genetickými metodami vyloučen přenos vlohy k nádorům (metoda je nazývána pregestační, neboli preimplantační diagnostika). V loňském roce jsme doplnili škálu vyšetřovaných genů (BRCA1, BRCA2, P53, CHEK2, ATM) a další gen PALB2. Tento gen kóduje protein, který interaguje s proteinem BRCA2. Jeho alterace způsobují jednu z forem Fanconiho anémie. Dosud byla publikována jediná studie případů a kontrol, která nalezla stejnou poruchu u 10 z 923 žen s BRCA1/2 negativním karcinomem prsu, které však splňovaly kritéria genetického testování. Zároveň tato mutace nebyla popsána v souboru 1084 žen kontrolní skupiny. Nosičství této mutace tedy přináší 2,3x vyšší relativní riziko onemocnění nádorem prsu.
Definitivní výsledky budou prezentovány na Brněnských onkologických dnech.
Datum přednesení příspěvku: 20. 4. 2012
