VÝSKYT ZÁRODEČNÝCH MUTACÍ BRCA1 A BRCA2 GENU U PACIENTEK S TRIPLE-NEGATIVNÍM KARCINOMEM PRSU

Východiska:

Triple-negativní karcinom prsu (TNBC) je charakterizován chyběním exprese estrogenových, progesteronových a Her-2 receptorů. Zahrnuje zhruba 15 %> karcinomů prsu a vyskytuje se spíše u mladších žen. Biologicky se vyznačuje vysokou agresivitou, častým metastazováním a špatnou prognó­zou. Výskyt tohoto typu nádoru prsu se často vyskytuje u dědičných forem s nálezem patogenních mutací v BRCA1 genu. Cílem našeho sdělení je statisticky vyhodnotit soubor triple-negativních pacientek testovaných na zárodečné mutace v BRCA1,2 genu v Masarykově onkologickém ústavu (MOÚ) v období 2007-2012 podle věku, procentuálního zastoupení jednotlivých mutací, histologického typu nádoru a výskyt duplicitních nádorů.

Soubor pacientů a me­tody:

Práce sleduje záchyt patogenních mutací v BRCA1 a BRCA2 genu v souboru pacientek s triple-negativním typem karcinomu prsu léčených v MOÚ v le­tech 2007-2012. Soubor se skládá z 267 pacientek s TNBC, které byly geneticky testovány. Všechny ženy splňovaly kritéria ke genetickému testování podle osobní a rodinné anamnézy.

Výsledky:

Medián věku v době stanovení diagnózy byl 45 let (25-74 let) a 12 % pacientek má zjištěný bilaterální karcinom prsu. U 78 °% pacientek byl stanoven invazivní duktální karcinom, 12 %> pacientek mělo karcinom s medulárními rysy (atypický medulární karcinom) nebo medulární karcinom, 4 %> lobulární a jiné, u 8 % pacientek nebylo možné histologický typ nádoru zjistit. Z testovaných pacientek byla zjištěna mutace BRCA1 genu u 32 °%, BRCA2 u 4 %>. U jedné pacientky byla zjištěna mutace v CHEK2 genu. Ve 4 % byla nalezena varianta neznámého klinického významu. U 36 % pacientek nebyla zjištěna mutace v testovaných genech a u 24 %> pacientek ještě není znám výsledek testování.

Závěr:

Z výše uvedených údajů vyplývá vysoká pravdě­podobnost potvrzení dědičné formy nádoru prsu u žen s triple-negativním karcinomem prsu.

Podpořeno grantem IGA MZ NT14599-3/2013.