Úskalí časné diagnostiky karcinomu mléčné žlázy u mladých rizikových žen

Hereditárně podmíněné nádory tvoří asi 5-10% všech vzniklých nádorových onemocnění. Pro maligní nádory mléčné žlázy a ovaria jsou dnes známy dva geny – BRCA 1 a BRCA 2. Nosičky mutace genu BRCA 1 mají 60-85% riziko vzniku karcinomu mléčné žlázy a asi 20-40% riziko vzniku karcinomu ovaria. U nosiček mutace BRCA 2 je riziko karcinomu mléčné žlázy 60–85%, riziko karcinomu ovaria 10-20%. Mírně zvýšené je i riziko jiných nádorů (tlustého střeva, pankreatu).
Ženy, nosičky mutace genu, je nutné intenzivně preventivně sledovat, s cílem časného záchytu choroby a eliminace jejího rozvoje.
Genetické testování probíhá nejprve u pacientky s nádorovým onemocněním. Pokud je prokázána mutace genu, hledá se stejná mutace i u příbuzných. V MOÚ je v současné době sledováno 93 žen s prokázanou mutací genu. Do rizikové skupiny však zařazujeme i ženy, které i přes těžkou rodinnou zátěž byly testovány negativně (možnost mutace jiného genu) nebo testování nebylo možné (nemocná příbuzná zemřela).
Velká část těchto žen jsou ženy velmi mladé, v extremních případech začíná preventivní sledování již kolem 20. roku věku. Schéma vyšetřovacího programu tak musí respektovat specifické rysy mladé mléčné žlázy s hledem na výtěžnost jednotlivých diagnostických modalit. V období mezi 20. – 30. rokem věku dochází k dokončování rozvoje tělesa mléčné žlázy. Bohatý žlázový parenchym velmi výrazně reaguje na hormonální změny, je bohatě vaskularizován, i vaskularizace zřetelně kolísá se změnou hormonální hladiny. Následují změny redukční a teprve kolem 30. roku věku se struktura žlázového tělesa ustálí a lze ji přiřadit k mamograficky více či méně přehlednému typu. S těmito rysy mladé mléčné žlázy musí vyšetřující radiolog počítat a být si tak vědom úskalí časné diagnostiky karcinomu prsu u mladých rizikových žen.
Výpovědní hodnota mamografie (MG) je u syté juvenilní žlázy prakticky nulová, uplatní se jen k vyloučení mikrokalcifikací. Vzhledem ktomu a vzhledem k eliminaci zbytečné radiační zátěže ji nezařazujeme vůbec, či jen jako jediné vyšetření k vyloučení mikrokalcifiakcí, které „nevidí“ ani ultrasonografie ani magnetická rezonance.
Hlavní vyšetřovací modalitou je ultrasonografie (UZ). Dle míry rizika je prováděna jednou ročně či jednou za půl roku. Vždy současně vyšetřujeme i spádovou oblast axilárních uzlin. Přes vysokou výpovědní hodnotu UZ v terénu denzní žlázy, má i tato modalita u mladé žlázy svá úskalí. Výrazně hormonálně aktivovaný mastopatický uzel může v UZ obraze (i klinicky) imitovat ložiskovou změnu. Proto, pokud nejsou přítomny jednoznačné známky malignity, je nutné zařadit kontrolní UZ vyšetření po proběhnutí 1–2 menstruačních cyklů. Při přetrvávání nálezu indikovat magnatickou rezonanci či nověji i PET. Teprve při potvrzení pozitivity nálezu indikovat intervenční metodu – core-cut biopsii.
Magnetická rezonance (MR) je metoda s nejvyšším tkáňovým rozlišením. Pro diagnostiku nádorových změn mléčné žlázy však jen nativní vyšetření nestačí. Podmínkou je funkční, dynamické vyšetření po aplikaci paramagnetické kontrastní látky intravenozně a s přesným hodnocením charakteru křivky sycení. Hormonální změny mladé mléčné žlázy, provázené i zřetelnými změnami vaskularizace, mohou být i zde zdrojem diagnostických obtíží a rizika přeceň ování nálezů. Proti MR „primodiagnostice“ je však velká a hlavní výtěžnost metody v detekci multicentricity a multifokality.
Závěr: Jednotlivé vyšetřovací metody musí být voleny vždy velmi pečlivě, dle individuálních potřeb sledované mladé ženy. V případě nejasných nálezů využít i náročnější modality jako MR a PET. Nutno uvážlivě indikovat užití invazivních diagnostických metod (core-cut biopsie) a v podstatě vyloučit diagnostické otevřené chirurgické biopsie. Klientky programu, i když rizikové, jsou ženy zdravé. Preventivní program nesmí zvyšovat „stigmatizaci“ rizikem (nosičstvím genu) ale budit důvěru, aby na něj byly vůbec ochotny přistoupit.