ÚLOHA PATOLOGA V DOBĚ CÍLENÉ LÉČBY A MODERNÍ IMUNOTERAPIE

Histologická klasifikace melanocytárních lézí zahrnuje řadu typů, a to jak v rámci benigních, tak ve skupině maligních lézí. Mezi nimi je množství jednotek, které jsou z histologického obrazu obtížně klasifikovatelné co do bio logických vlastností (např. tzv. atypický Spitzové névus) nebo svým obrazem napodobují lézi z opačného konce spektra (např. névoidní melanom či Spitzové névus). Navzdory všem pokrokům v patologii zůstává minoritní část melanocytárních lézí nezařaditelná (borderline melanocytic tumors). Poznání molekulární bio logie melanocytárních lézí umožnilo vyvinout ně kte ré testy, které mohou pomoci zpřesnit diagnostiku těchto hraničních lézí. Jsou to testy založené zejména na fluorescenční in situ hybridizaci, případně imunohistochemie. Kategorie borderline lézí se tak s použitím těchto molekulárních vyšetření bude zužovat. Identifikace specifických molekulárních změn může přinést informace prognostické i prediktivní. Testování BRAF mutace je prvním takovým vyšetřením zavedeným do klinické praxe. Nepochybně bude následováno dalšími markery (NRAS, c-kit, GNAQ/ GNA11 apod.). Genomické (a jiné -omické metody) profilování identifikovalo změny svázané s metastazováním, ulcerací či s nepříznivou prognózou. Reprodukovatelnost a komptabilita těchto studií jsou nízké, přenos těchto poznatků do klinické praxe je tak obtížný. Standardem histopatologického vyšetření tak zůstává stanovení správné diagnózy, identifikace klasických parametrů jako Breslow, ulcerace či angioinvaze a pečlivé vyšetření sentinelové uzliny. V indikovaných případech může FISH analýza pomoci v odlišení hraničních lézí. Vyšetření klinicky relevantních molekulárních změn (BRAF mutace) je podkladem k indikaci cílené léčby.

Podpořeno MZ ČR – RVO (MOÚ, 00209805).