SEMINOM V RETROPERITONEU A GAIN CHROMOZÓMU 12p-MOLEKULÁRNÍ BIOLOGIE V RUTINNÍ URO-ONKOLOGICKÉ DIAGNOSTICE. PŘEHLED PROBLEMATIKY A POPIS 3 PŘÍPADŮ

ÚVOD

Seminomy, podobně jako intratubulární neklasifikovatelná germinální neoplázie jsou hypertriploidní. Mají signifikantně více kopií chromozomů 7, 15, 17, 19 a 22. Pomocí CGH bylo zjištěno, že rovněž intratubulární germinální neoplázie v okolí invazivních germinálních tumorů mívají ztráty částí chromozómů 4, 13 a rovněž gain (zisk) chromozomu 12p, což v podstatě zcela odpovídá invazivním nádorům.
Charakterickým rysem seminomů a ostatních invazivních germinálních tumorů je tedy gain chromozomu 12p. Podobné změny chromozomu 12p lze nalézt u invazivních germinálních tumorů ovária, mediastina či mozku. Detekci změn na chromozomu 12p lze velmi dobře prakticky využít v rutinní diferenciálně diagnostické praxi.

METODA

Provedena byla punkční biopsie, základní histologické barvení a vyšetření pomocí imunohistochemie. Dále byl na parafinových řezech proveden průkaz gain chromozomu 12p pomocí FISH.

VÝSLEDKY

Sestava 3 pacientů, věkové rozmezí bylo 31–43 let (průměr 36,7). Všichni pacienti měli tumor retroperitonea nejasného origa bez zjevného nádoru ve varlatech. Byla provedena punkční biopsie. Histologické vyšetření nebylo jednoznačné, vzhledem k limitovanému množství tkáně ani imunohistochemie nebyla přesvědčivá. Vysloveno bylo podezření na germinální tumor, nejpravděpodobněji seminom.

ZÁVĚR

U všech případů byl prokázán gain chromozómu 12p pomocí FISH, čímž bylo možné s jistotou potvrdit diagnózu germinálního invazivního tumoru, respektive seminomu. U dvou pacientů byl anamnesticky prokázán maligní smíšený germinální tumor varlete, v jednom případě se jednalo o primární retroperitoneální tumor.

KOMENTÁŘ

Molekulárně biologické metody jsou rutinně využívány například v hematoonkologické praxi, v onkologické problematice gastrointestinálních nádorů (průkaz c-kit u gastrointestinálních stromálních tumorů). V urologii doposud nebyly rutinně využívány. V současnosti je možné použít průkaz gain chromozomu12p pro potvrzení či vyloučení diagnózy jakéhokoliv germinálního invazivního tumoru. Prozatím se jedná o jedinou rutině využitelnou metodiku v uropatologické diferenciální diagnostice. Průkazu gain chromozomu 12p lze využít i v drobných biopsiích varlete, retroperitonea či mediastina při nejasném nálezu získaném zobrazovacími technikami. Metodiku lze použít pro parafinové řezy a velmi malé vzorky, u kterých běžné morfologické a imunohistochemické metodiky selhávají. Pro diferenciální diagnostiku nejasné léze, zejména v oblasti retroperitonea či mediastina, má informace o germinální povaze nádoru obrovský význam. Je dobře známo, že právě germinální tumory mohou při metastazování měnit svoji morfologickou povahu, takže například dobře diferencovaný teratom varlete může metastazovat jako seminom, embryonální karcinom či libovolný typ nádoru vycházejícího z germinálních buněk.