SARKOMY MĚKKÝCH TKÁNÍ VE SVĚTLE SOUČASNÝCH MOŽNOSTÍ HISTOPATOLOGICKÉ A NÁSLEDNÉ MOLEKULÁRNÍ DIAGNOSTIKY

Sarkomy měkkých tkání jsou onemocněními diagnostikovanými u dětí i u dospělých. V dětském věku je nečastěji diagnostikovaný rabdomyosarkom, případně Ewingův sarkom měkkých tkání. Ostatní sarkomy jsou vzácnější. U dospělých je pak spektrum sarkomů mnohem širší. Z častějších diagnóz se setkáváme s liposarkomy, synoviálními sarkomy, leiomyosarkomy a pleomorfními sarkomy různé geneze. Výčet je však rozsáhlý a diagnostika některých jednotek vyžaduje nejednou značné nasazení. V některých případech pro základní diagnostiku postačuje klasické histopatologické vyšetření. Někdy však není morfologický nález jednoznačný a je třeba doplnit vyšetření exprese proteinů metodami imunohistochemickými. Pomocí těchto metod je možné i u nediferencované nádorové populace zjistit, o jaký typ maligního procesu se jedná. Stanovení exprese některých proteinů slouží také k odhadu prognózy onemocnění (například zjištění proliferační frakce). V poslední době se nedílnou součástí diagnostiky a případného sledování nemocných stávají metody hybridizační a molekulární. Pomocí technik fluorescenční in situ hybridizace zjišťujeme přítomnost chromozomálních zlomů nebo chromozomálních translokací, které jsou pro jednotlivá onemoc­nění charakteristické (například zlom genu FKHR u nemocných s alveolárním rabdomyosarkomem, translokace s účastí genu EWSR u nemocných s Ewingovým sarkomem a dalšími sarkomy). Metody molekulární umožňují sledovat expresi fuzních genů, stanovit klonalitu vyšetřované léze, sekvenaci PCR produktů. Po zjištění změny, která je pro nádorovou populaci (a tedy i pro nemocného) charakteristická, lze tyto molekulární metody využít i pro sledování minimální reziduální nemoci (například u nemocných s alveolárním rabdomyosarkomem). Komplexní mozaika všech vyšetřovacích přístupů zahrnujících metody histologické, imunohistochemické, hybridizační a metody molekulární vede ke zpřesnění diagnostiky. Molekulární vyšetření je také vhodné ke sledování minimální reziduální nemoci - tedy může přispět ke zlepšení péče o nemocné s některými typy sarkomů. Nedílnou součástí histopatologické diagnostiky sarkomů je sta­novení gradu (např. u leiomyosarkomu) a významné je posouzení okrajů resekovaného nádoru a vztahu k okolním strukturám. Vzhledem k tendenci sarkomů lokálně recidivovat a progredovat je tento atribut pro další ošetření nemocného stejně důležitý jako vlastní zařazení do nozologického rámce klasifikace sar­komů. Úzká spolupráce patologa se specialisty z chirurgických oborů a s onkology je pro zlepšení osudu každého nemocného se sarkomem klíčová.

Podpořeno projektem (Ministerstva zdravotnictví) koncepčního rozvoje výzkumné organizace 00064203 (FN MOTOL).