RYCHLÁ KLINICKÁ ODPOVĚĎ GENERALIZOVANÉHO JÍCNOVÉHO MELANOMU NA LÉČBU C- KIT INHIBITOREM – KAZUISTIKA A OBECNÉ POZNATKY

Východiska:

Autoři předkládají kazuistiku prvního pacienta v ČR s primárně jícnovým maligním melanomem léčeným masitinibem – vysoce selektivním orálním c- kit inhibitorem. Jednalo se o onemocnění s významnou viscerální generalizací a s generalizací do mozku, kde byla přítomna KIT exon 11 juxtamembránová mutace.

Popis případu:

55letý muž, bez komorbidit, PS 0, s generalizovaným primárně jícnovým melanomem, metastazujícím intrakraniálně a mnohočetně viscerálně, prokázal objektivní a klinicky signifikantní terapeutickou odpověď na léčbu orálním tyrozinkinázovým inhibitorem masitinibem, a to v horizontu jednoho týdne. Ačkoli se vstupně jednalo o velmi pokročilé a rychle progredující onemocnění, po měsíci perorální léčby bylo dosaženo významné regrese téměř všech viscerálních ložisek, a dokonce i regrese intrakraniálních lézí. Tato terapeutická odpověď pacientovi umožnila žít osm měsíců v plné kvalitě života a bez nežádoucích účinků preparátu.

Závěr:

Genomické studie identifikovaly několik mutací vedoucích k onkogenní transformaci melanocytu. Tato kazuistika potvrzuje smysluplnost vyšetřování a terapeutického cílení mutace KIT, navzdory jejímu relativně nízkému výskytu (1– 35 %) u maligního melanomu. Také pokládá otázku léčby masitinibem po progresi (beyond progression) za podmínek celkového klinického benefitu. Navíc, pozorovaný efekt masitinibu na mozkové metastázy nasvědčuje, že tento preparát je schopen prostoupit hematoencefalickou bariéru a vytvořit terapeuticky relevantní hladiny v centrálním nervovém systému. Toto pozorování poslouží jako jedno z východisek pro studie masitinibu u intrakraniálních tumorů či GISTů metastazujících do mozku.