ROZŠÍŘENÉ INDIKACE K TESTOVÁNÍ GENŮ BRCA1 A BRCA2

Východiska:

V rámci konsenzu publikovaného v suplementu Klinické onkologie 2009, roč. 22, byla vytvořena kritéria k testování genů BRCA1 a BRCA2 u rizikových osob pro hereditární syndrom nádorů prsu a vaječníků. Tato základní kritéria byla: familiární formy: alespoň tři příbuzní s karcinomem prsu nebo ovaria dg. v jakémkoliv věku, dva příbuzní s karcinomem prsu nebo ovaria, alespoň jednou dg. pod 50 let věku; sporadické formy: bilaterální karcinom prsu nebo ovaria dg. do 50 let věku; unilaterální karcinom prsu nebo ovaria do 35 let věku; muži s nádorem prsu v jakémkoliv věku; medulární anebo triple negativní karcinomu prsu do 50 let; duplicita nádoru prsu a ovaria v jakémkoliv věku. Díky těmto indikacím byla provedena testování genů BRCA1 a BRCA2 u mnoha tisíc pacientek (i pacientů). Na MOÚ bylo vyšetřeno více než 5 500 probandů. Dle našich údajů se mutace detekovala u 21 % testovaných. Dle mezinárodních doporučení je vhodné nastavení kritérií tak, aby byla frekvence záchytu mutací 10 % a více.

Cíl:

Cílem návrhu je rozšíření indikačních kritérií u pacientek s nádory prsu a ovarií tak, abychom umožnili detekci mutací i v rodinách, které dosud nebyly indikovány, ale pravděpodobnost záchytu mutace bude min. 10 %. Dle NCCN doporučení je možné navrhnout úpravu kritérií tímto způsobem: sporadické: nádor prsu (včetně in situ) do 45 let, karcinom ovarií/ vejcovodů primárně peritoneální v jakémkoliv věku, bilaterální nádor prsu nebo ipsilaterální dvě nezávislá ložiska, první dg. do 50 let, nádor prsu medulární nebo triple-negativní do 60 let věku, duplicita prs + ovarium v jakémkoliv věku; familiární: dva příbuzní s nádorem prsu, alespoň jeden pod 50 let, nádor prsu a nádor ovarií nebo nádor prsu u muže bez věkové limitace, tři příbuzní s nádorem prsu bez věkové limitace, nádor prsu a další dva příbuzní s nádory pankreatu nebo prostaty.

Závěr:

Rozšíření indikací bude mít významný dopad i ekonomický. Podle výzkumu ohledně cost efektivity je testování BRCA1/ 2 a následné prevence včetně profylaktických operací jedním z nejefektivnějších přístupů k nádorové prevenci. Dojde k ušetření mnoha dalších životů většinou mladých lidí, snížení incidence nádorů především ovarií a neposledně i ušetření financí zdravotnímu systému. Nárůst množství testování bude postupný, cena testování bude postupně snižována díky novým metodám.

Podpořeno: MZ ČR – RVO (MOÚ, 00209805).