Rodinné prokletí ???

Nádorová onemocnění jsou dnes po kardiovaskulárních chorobách druhou nejčastější příčinou úmrtí. Většina nádorových onemocnění, tedy i onemocnění karcinomem prsu, se objevuje bez dědičných předpokladů, to znamená, že nádorovým onemocněním může onemocnět kdokoli, tedy  i ten, který nemá prokázané genetické riziko.

Existují dědičné předpoklady, které zvyšují pravděpodobnost výskytu tohoto onemocnění. Příkladem jsou geny BRCA1,BRCA2, které jsou zodpovědné za karcinom prsu a ovaria a jejich šíření na další generace v rodině. Ale i v případě, kdy není prokázaná mutace genu, může být vysoké riziko možného vzniku rakoviny prsu. Genetici hodnotí míru pravděpodobnosti výskytu rakoviny prsu dle Clausových tabulek. Samozřejmě, že za zvýšený výskyt rakoviny prsu mohou odpovídat i doposud neobjevené genové mutace.

V této přednášce bych vás ráda seznámila s kazuistikami, kde se dědičnost uplatnila a na druhé straně i s případy, kdy nebyla genetická zátěž prokázána. Setkali jsme se v naší ordinaci s rodinami, které můžeme s trochou nadsázky nazvat rodinami geneticky „prokletými“. V těchto případech lze velmi dobře přenos nádorového onemocnění sledovat.

V první kazuistice pacientka, stejně tak i její nevlastní sestra, převzala dědičný předpoklad od jejich společného otce. I druhá kazuistika prezentuje přenos mutace genů v rodině od babičky až po vnuka.

Jak jsem již zmiňovala existují rodiny, které nemají geneticky potvrzenou mutaci dosud známých genů a přesto mají vysoký výskyt rakoviny prsu a nejen prsu v rodině a nemusí být ani pokrevně spřízněni. Ve třetí kazuistice se jedná o manžele, kteří onemocněli rakovinou prsu. Čtvrtá kazuistika prezentuje rodinu, kde onemocněla rakovinou prsu nejprve dcera,  následně matka onemocněla rakovinou prsu a u otce byla diagnostikována rakovina jater.