Konference: 2006 2. ročník Dny diagnostické, prediktivní a experimentální onkologie
Kategorie: Maligní lymfomy a leukémie
Téma: Chyby a omyly v diagnostice nádorových onemocnění
Číslo abstraktu: 015
Autoři: prof. MUDr. Vladimír Mihál, CSc.; Prof. RNDr. Mgr. Marie Jarošová, CSc.; RNDr. Milena Holzerová, Ph.D.; doc.MUDr. Dagmar Pospíšilová, Ph.D.; prof. MUDr. Zdeněk Novák, CSc.; doc. MUDr. Marián Hajdúch, Ph.D.
Autoři prezentují kazuistiku šestileté dívky s
akutní lymfatickou leukémii (ALL), která byla v čase diagnózy
klasifikována jako common-ALL se standardním rizikem, dobrou
odpovědí na prednison (GPR), s velmi dobrou clearance blastů v
kostní dřeni (den 15: 2,4% blastů). Cytogenetické vyšetření kostní
dřeně v době diagnózy prokázalo abnormální klon:
53-55,XX,+X,+4,+8,+?9,+17,+18,+21,+?22,+1-4M [20].
Klasická cytogenetika byla doplněna metodou mnohobarevné fluorescenční in situ hybridizace (M-FISH) a byly určeny 2 abnormální klony s karyotypem:
36 měsíců od diagnózy pozorujeme v periferním krevním obraze ojedinělé blasty. Vyšetřením kostní dřeně byl potvrzen pozdní dřeňový relaps. Cytogenetické vyšetření (hodnoceno 16 mitóz) odhalilo 2 klony:
Použitím lokusově specifické sondy byly detekovány 3 abnormální klony, z nichž 78% tvořil klon č. 1, který nebyl v době diagnosy prokázán.
Pacientka byla léčena protokolem ALL-REZ BFM 2002 skupina S2. Odpověď na cytostatickou léčbu byla opět velmi dobrá. Clearance blastů v kostní dřeni 15.den byla 0,8%. Hodnocení minimální residuální nemoci po F1 bloku byla: Vd2 1,01x10-2 a Vb1 1,8x10-2 (citlivost 10-4), ale po bloku F2 stoupla Vd2 6,34x10-2 a Vb1 8,7x10-2 (vyšetřeno doc. MU-Dr. J. Trkou, Ph.D. v Laboratoři molekulární genetiky KDHO Praha). Pacientku připravujeme na alogenní nepříbuzenskou transplantaci kostní dřeně.
Cílem práce je ukázat významnou roli cytogenetických a molekulárně cytogenetických metod pro přesnou diagnostiku dětských ALL.
Práce na tomto projektu je podpořena grantem MSM6198959216.
Klasická cytogenetika byla doplněna metodou mnohobarevné fluorescenční in situ hybridizace (M-FISH) a byly určeny 2 abnormální klony s karyotypem:
- klon: 55,XX,+X,+4,+8,+9,+14,+17,+18,+21,+21
- klon:55,XX,+X,+4,+8,+der(9)t(6;9)(?;q?34),+14,+17,+18,+21,+21
36 měsíců od diagnózy pozorujeme v periferním krevním obraze ojedinělé blasty. Vyšetřením kostní dřeně byl potvrzen pozdní dřeňový relaps. Cytogenetické vyšetření (hodnoceno 16 mitóz) odhalilo 2 klony:
- klon: 54,XX,+X,+4,+8,der(9),+14,+17,+18,+21,+21[8],
- klon: 55,XX,+X,+4,+8,+der(9),+14,+17,+18,+21,+21[8]
Použitím lokusově specifické sondy byly detekovány 3 abnormální klony, z nichž 78% tvořil klon č. 1, který nebyl v době diagnosy prokázán.
Pacientka byla léčena protokolem ALL-REZ BFM 2002 skupina S2. Odpověď na cytostatickou léčbu byla opět velmi dobrá. Clearance blastů v kostní dřeni 15.den byla 0,8%. Hodnocení minimální residuální nemoci po F1 bloku byla: Vd2 1,01x10-2 a Vb1 1,8x10-2 (citlivost 10-4), ale po bloku F2 stoupla Vd2 6,34x10-2 a Vb1 8,7x10-2 (vyšetřeno doc. MU-Dr. J. Trkou, Ph.D. v Laboratoři molekulární genetiky KDHO Praha). Pacientku připravujeme na alogenní nepříbuzenskou transplantaci kostní dřeně.
Cílem práce je ukázat významnou roli cytogenetických a molekulárně cytogenetických metod pro přesnou diagnostiku dětských ALL.
Práce na tomto projektu je podpořena grantem MSM6198959216.
Datum přednesení příspěvku: 8. 12. 2006
