REKONSTRUKČNÍ OPERACE PRSU U PACIENTEK S BRCA MUTACÍ

Úvod:  

Incidence karcinomu prsu v ČR je 133/100 000 (www.svod.cz; 2013). Sporadický karcinom se vyskytuje v 90-95 % případů, hereditární karcinom v 5-10 %. Hereditární karcinom prsu je nejčastěji asociovaný s mutacemi BRCA1 a BRCA2. U nosiček mutace genu BRCA1 a BRCA2 je celoživotní riziko vzniku karcinomu prsu 40-85 %. Do 40 let věku onemocní karcinomem prsu 19 % žen s BRCA1 mutací a 12 % žen s BRCA2 mutací.

Metodický rozbor:

Terapeutický postup u pacientek s BRCA1,2 mutací závisí na tom, zda byla genetická mutace prokázána ještě před rozvojem maligního onemocnění nebo až po diagnostice karcinomu prsu. Pokud se v rámci screeningového vyšetření rodinných příslušníků prokáže BRCA1,2 mutace, jsou tyto ženy pečlivě dispenzarizovány a ve věku 35-40 let jim je doporučena profylaktická bilaterální mastektomie a adnexektomie. Metodou volby je kůži šetřící mastektomie s rekonstrukční prsní operací v jedné době. U pacientek s karcinomem prsu a mutací BRCA1,2 diagnostikovanou ex post se primární terapeutický postup odvíjí od pokročilosti karcinomu prsu dle obecných doporučení. Pacientky s časným karcinomem prsu po prs šetřícím výkonu a dokončení adjuvantní chemoterapie a radioterapie jsou indikovány k oboustranné ablaci prsů se současnou rekonstrukcí. Pacientky s pokročilým karcinomem prsu jsou po neoadjuvantní léčbě indikovány k radikální ablaci prsu a exenteraci axily. Následnou rekonstrukční operaci s druhostrannou profylaktickou ablací podstupují tyto pacientky odloženě. Neoadjuvantní chemoterapie nezvyšuje rizika rekonstrukčních operací. Naproti tomu následná adjuvantní radioterapie zvyšuje počet komplikací a pokud je pacientka indikována k adjuvantní radioterapii, není doporučováno provedení okamžité prsní rekonstrukce.

Kazuistika:

Naše kazuistika pacientky s mutací BRCA1 demonstruje jedno z možných řešení. Nemocná měla 9/2012 diagnostikovaný invazivní duktální karcinom prsu (pT1a pN0 M0; stadium IA) a byla indikována k sektorální resekci prsu s mapováním sentinelové uzliny a následné adjuvantní chemoterapii a radioterapii. Doporučené genetické vyšetření prokázalo mutaci genu BRCA1. V 10/2015 pacientka podstoupila bilaterální preventivní adnexektomii s hysterektomií. Po ukončení onkologické léčby byla provedena bilaterální preventivní kůži šetřící mastektomie s rekonstrukcí implantáty.

Závěr:

Možnost okamžité nebo odložené rekonstrukce prsu po profylaktické nebo léčebné mastektomii nabízí pacientkám s BRCA mutací kosmeticky příznivé řešení, a snižuje tak obavy z mutilující primární onkologické operace.