Konference: 2004 XXVIII. Brněnské onkologické dny a XVIII. Konference pro sestry a laboranty
Kategorie: Onkologická diagnostika
Téma: Molekulární a laboratorní diagnostika nádorů
Číslo abstraktu: 38
Autoři: Doc. MUDr. Jan Novotný, Ph.D.; Prof. MUDr. Zdeněk Kleibl, Ph.D.; MUDr. Petra Kleiblová, Ph.D.; MUDr. Martina Zimovjanová, Ph.D.; Mgr. Viktor Sýkora
Úvod
U přibližně 1 – 5% nemocných léčených 5-fluorouracilem (5FU) nebo jeho deriváty se setkáváme s život ohrožujícími
kom plikacemi. Molekulárním podkladem těchto poruch snížení exprese nebo mutace hlavního katabolického enzymu 5FU katabolického enzymu dihydropyrimidindehydrogenázy (DPD).
Cíl
Vypracování metodik k detekci těchto poruch, odhad četnosti různých typů mutací v ČR a interpretace těchto poruch. Materiál a metody: Analýza genové exprese DPD a mutací DPD bude provedena z RNA, resp. DNA izolované z periferní krve osob, u kterých se v průběhu léčby 5FU nebo jeho deriváty vyskytne toxicita NCI GIII nebo GIV. Identifikace pacientů je prováděna cestou webového formuláře umístěného na www.koc.cz
Předběžné výsledky
Cílová kohorta je zvolena adekvátně cílům studie. U 7 osob proběhlo stanovení genové exprese DPD. Snížená exprese byla nalezena u 5/7 osob (0,68-7,01; medián 2,95). Mutace DPD byly detekovány u 5/12 studovaných osob. Jejich podrobnější charakterizace je předmětem dalšího výzkumu.
Závěr: Pokračování studie pomůže identifikovat vypracovat detekční postupy populačně specifických mutací DPD, jejichž stanovení ještě před zahájením terapie 5FU může přispět ke snížení toxicity prováděné léčby, což je význmané zejména pro adjuvantně léčené pacienty.
Poděkování: Výzkum byl realizován z výzkumných prostředků Ligy proti rakovině a VZ MŠMT 00001111-4.
U přibližně 1 – 5% nemocných léčených 5-fluorouracilem (5FU) nebo jeho deriváty se setkáváme s život ohrožujícími
kom plikacemi. Molekulárním podkladem těchto poruch snížení exprese nebo mutace hlavního katabolického enzymu 5FU katabolického enzymu dihydropyrimidindehydrogenázy (DPD).
Cíl
Vypracování metodik k detekci těchto poruch, odhad četnosti různých typů mutací v ČR a interpretace těchto poruch. Materiál a metody: Analýza genové exprese DPD a mutací DPD bude provedena z RNA, resp. DNA izolované z periferní krve osob, u kterých se v průběhu léčby 5FU nebo jeho deriváty vyskytne toxicita NCI GIII nebo GIV. Identifikace pacientů je prováděna cestou webového formuláře umístěného na www.koc.cz
Předběžné výsledky
Cílová kohorta je zvolena adekvátně cílům studie. U 7 osob proběhlo stanovení genové exprese DPD. Snížená exprese byla nalezena u 5/7 osob (0,68-7,01; medián 2,95). Mutace DPD byly detekovány u 5/12 studovaných osob. Jejich podrobnější charakterizace je předmětem dalšího výzkumu.
Závěr: Pokračování studie pomůže identifikovat vypracovat detekční postupy populačně specifických mutací DPD, jejichž stanovení ještě před zahájením terapie 5FU může přispět ke snížení toxicity prováděné léčby, což je význmané zejména pro adjuvantně léčené pacienty.
Poděkování: Výzkum byl realizován z výzkumných prostředků Ligy proti rakovině a VZ MŠMT 00001111-4.
Datum přednesení příspěvku: 26. 5. 2004
