Konference: 2004 XXVIII. Brněnské onkologické dny a XVIII. Konference pro sestry a laboranty
Kategorie: Onkologická diagnostika
Téma: Diagnostika hereditárních malignit
Číslo abstraktu: 50
Autoři: MUDr. Milana Šachlová, CSc.et Ph.D.
Hereditární nepolypózní kolorektální karcinom (Lynchův syndrom) je
autozomálně dominantně dědičný syndrom, charakterizovaný časným
vznikem kolorektálního karcinomu (průměrný věk v době diagnózy je
45 let), často lokalizovaný na pravé straně tračníku, častými
synchronně a metachronně se vyskytujícími nádory kolorekta a
zvýšeným výskytem nádorů jiných orgánů – endometria, tenkého
střeva, žaludku, ledvinné pánvičky a ureteru, vaječníků a kožních
lézí. Lynchův syndrom je příčinou asi 1–7% všech karcinomů tlustého
střeva.
V souvislosti s tímto syndromem se nabízí řada otázek: koho indikovat k molekulárně genetickému nebo klinickému vyšetřením, kdy tato vyšetření provést, jaká doporučit preventivní a léčebná opatření. S postupujícími znalostmi tohoto onemocnění jsou kritéria stále upřesňována a jsou získávány cenné informace o průběhu tohoto onemocnění.
Problémy ze strany pacienta
Pacient mnohdy neví nic bližšího o své rodině, protože rodiče a prarodiče zemřeli předčasně (např. při autohavárii, za války apod), problémy s informacemi jsou i po adopcích nebo u osob, které vyrůstali v neúplné rodině. Dávno také neplatí rodinná pospolitost a rodiny se mnohdy nestýkají a nesdělují si závažná onemocnění. Setkala jsem se i s pacientkou, která byla dotčená, že by se mohla vyskytnout genetická zátěž v rodině a bránila se slovy: „V naší rodině nic takové nemůže nastat“. Někdy naši klenti vnímají pravidelné návštěvy svého příbuzného u lékaře jako stresující, vnímají jeho strach a nejistotu a proto sami nechtějí s lékaři komunikovat. Mají strach z vyšetřování a paradoxně také z odběrů krve. Také jsem se setkala s tím, že bratr probanda měl stomii, proto nechtěl pacient navštívit lékaře, aby také nemusel na operaci a neměl vývod. Také jsem se setkala s tím, že žena nechtěla říct v rodině, že měla nádor střeva, protože by se jí manžel štítil, proto ani nesouhlasila s nabídkou testování pro své příbuzné. Někteří pacienti mají pasivní přístup k prevenci, nechtějí se vzpírat osudu, někdy se odvolávají také na Boha: „Až si mě Bůh bude chtít vzít, tak umřu.“ Rodiče často prožívají obavy o osud svých dětí, obava ze zhoubného onemocnění dětí je pro ně zvláště stresující. Zjištění mutace genu představuje psychické břímě pro rodinu.
Naši pacienti jsou ve výhodě oproti zahraničí, protože většinou jsou pojištěni a nemusejí mít strach z ekonomické náročnosti vyšetření. Výjimečně nechtějí jezdit k lékaři, protože nechtějí platit za cestu dopravními prostředky. Podnikatelé často hřeší na svoji zaneprázdněnost a neudělají si čas na vyšetření. Výjimečně jsem se setkala s tím, že pacientka nechtěla říci zaměstnavateli, že chodí do MOÚ na kontroly, aby ji nepropustil z práce.
Na druhou stranu má řada našich klientů strach ze zhoubného onemocnění, vědí, že je zvýšené riziko v rodině a přesto stále kouří a nehodlají návyk změnit. Mnohdy jsou pasivní v přístupu k prevenci, zajímá je na co mají nárok, „vždyť platí daně“, ale sami se necítí odpovědni za své zdraví.
<>Problémy ze strany lékaře
Chyb a omylů se dopouští i lékaři. Setkáváme se s podceněním rodinné anammnézy, lékař se nezeptá na rodinnou anamnézu a pacient spontánně informace nesdělí. Zdravotnická dokumentace je mnohdy obtížně dostupná, pacient změnil svého lékaře, dokumentace se ztratila nebo je nedostupná. Někdy mimostřevní tumory (ovarium, endometrium atd.) odvádí lékaře od správné diagnózy a nepomýšlí na HNPCC. Časté je i podcenění příznaků, zvláště u mladých osob se mnohdy krev ve stolici svádí na hemoroidy, aniž by byl pacient řádně vyšetřen. Je smutné, kolik lékařů opomíjí vyšetření per rectum. Při podezření na tento syndrom je nezbytná kolonoskopie s dosažením céka. Vyšetření stolice na okultní krvácení nebo irigoskopie nebo jen rektoskopie či sigmoideoskopie jsou nedostatečné. Všechna rentgenová vyšetření jsou pro sledování a opakované provádění nevhodná, pacienta by zatížila neúměrnou dávkou rtg záření.
Jak postupovat
Je nezbytné dobře komunikovat s pacientem i jeho rodinou. Na konzultaci si lékař musí najít dostatek času, trpělivosti, spoluúčasti. Ze strany lékaře musí být cítit empathie a také jistá ochota k oběti (svého času). To vše má zásadní význam pro zdárnou realitaci záměru. Lékař se musí vyvarovat nevhodných formulací, zlehčování situace, ale současně musí jasně formulovat rizika, navrhnout plán diagnosticko-terapeutický plán a důsledně na něm trvat. Pacienti resp. probandi musejí být neustále motivováni ke spolupráci, pokud se nedostaví, je nutné jim připomenout návštěvu. Pacient musí být upozorněn, že nelze zabránit vzniku karcinomu v sebelépe prováděném programu, ale že pro něho uděláme maximum. Pacient musí lékaři zcela věřit. Musí vědět, že pečlivě chráníme data o jeho osobě, bráníme ho v diskriminaci v pojištění a ze strany zaměstnavatele. Pro lékaře je vždy výhodná spolupráce s psychologem který může pomoci zvládnout některé kritické situace. Zvláště u těchto osob je nezbytné uplatňování zásad lékařské etiky.
Návrh vyšetření
Zásadním vyšetření je kolonoskopie k vizualizaci celého střeva, detekci časných forem a jejich odstranění. Nezbytné je histologické vyšetření všech i drobných polypů a prominencí. Jsou případy, kdy je rychlejší maligní transformace než u běžné
populace. Vyšetření zahajujeme ve 20-30 letech, kolonoskopii doporučujeme 1x za 2 roky, od 40 let 1x ročně. Rozhodnutí k profylaktické kolektomii není jednoznačné jako u FAP, kolektomie je ve 20-36% zbytečná.
(viz kazuistiky)
Do budoucna nás jistě bude zajímat, jak identifikovat asymptomatické jedince s vysokým rizikem dříve než dojde k nápadné nádorové kumulaci v rodině. Potvrdí se efekt chemoprevence např. inhibitory cyklooxygenázy (COX 2) ? Bude možné úpravou nutričních zvyklostí ovlivnit genetickou predispozici? Jak se bude vyvíjet genová terapie?
V souvislosti s tímto syndromem se nabízí řada otázek: koho indikovat k molekulárně genetickému nebo klinickému vyšetřením, kdy tato vyšetření provést, jaká doporučit preventivní a léčebná opatření. S postupujícími znalostmi tohoto onemocnění jsou kritéria stále upřesňována a jsou získávány cenné informace o průběhu tohoto onemocnění.
Problémy ze strany pacienta
Pacient mnohdy neví nic bližšího o své rodině, protože rodiče a prarodiče zemřeli předčasně (např. při autohavárii, za války apod), problémy s informacemi jsou i po adopcích nebo u osob, které vyrůstali v neúplné rodině. Dávno také neplatí rodinná pospolitost a rodiny se mnohdy nestýkají a nesdělují si závažná onemocnění. Setkala jsem se i s pacientkou, která byla dotčená, že by se mohla vyskytnout genetická zátěž v rodině a bránila se slovy: „V naší rodině nic takové nemůže nastat“. Někdy naši klenti vnímají pravidelné návštěvy svého příbuzného u lékaře jako stresující, vnímají jeho strach a nejistotu a proto sami nechtějí s lékaři komunikovat. Mají strach z vyšetřování a paradoxně také z odběrů krve. Také jsem se setkala s tím, že bratr probanda měl stomii, proto nechtěl pacient navštívit lékaře, aby také nemusel na operaci a neměl vývod. Také jsem se setkala s tím, že žena nechtěla říct v rodině, že měla nádor střeva, protože by se jí manžel štítil, proto ani nesouhlasila s nabídkou testování pro své příbuzné. Někteří pacienti mají pasivní přístup k prevenci, nechtějí se vzpírat osudu, někdy se odvolávají také na Boha: „Až si mě Bůh bude chtít vzít, tak umřu.“ Rodiče často prožívají obavy o osud svých dětí, obava ze zhoubného onemocnění dětí je pro ně zvláště stresující. Zjištění mutace genu představuje psychické břímě pro rodinu.
Naši pacienti jsou ve výhodě oproti zahraničí, protože většinou jsou pojištěni a nemusejí mít strach z ekonomické náročnosti vyšetření. Výjimečně nechtějí jezdit k lékaři, protože nechtějí platit za cestu dopravními prostředky. Podnikatelé často hřeší na svoji zaneprázdněnost a neudělají si čas na vyšetření. Výjimečně jsem se setkala s tím, že pacientka nechtěla říci zaměstnavateli, že chodí do MOÚ na kontroly, aby ji nepropustil z práce.
Na druhou stranu má řada našich klientů strach ze zhoubného onemocnění, vědí, že je zvýšené riziko v rodině a přesto stále kouří a nehodlají návyk změnit. Mnohdy jsou pasivní v přístupu k prevenci, zajímá je na co mají nárok, „vždyť platí daně“, ale sami se necítí odpovědni za své zdraví.
<>Problémy ze strany lékaře
Chyb a omylů se dopouští i lékaři. Setkáváme se s podceněním rodinné anammnézy, lékař se nezeptá na rodinnou anamnézu a pacient spontánně informace nesdělí. Zdravotnická dokumentace je mnohdy obtížně dostupná, pacient změnil svého lékaře, dokumentace se ztratila nebo je nedostupná. Někdy mimostřevní tumory (ovarium, endometrium atd.) odvádí lékaře od správné diagnózy a nepomýšlí na HNPCC. Časté je i podcenění příznaků, zvláště u mladých osob se mnohdy krev ve stolici svádí na hemoroidy, aniž by byl pacient řádně vyšetřen. Je smutné, kolik lékařů opomíjí vyšetření per rectum. Při podezření na tento syndrom je nezbytná kolonoskopie s dosažením céka. Vyšetření stolice na okultní krvácení nebo irigoskopie nebo jen rektoskopie či sigmoideoskopie jsou nedostatečné. Všechna rentgenová vyšetření jsou pro sledování a opakované provádění nevhodná, pacienta by zatížila neúměrnou dávkou rtg záření.
Jak postupovat
Je nezbytné dobře komunikovat s pacientem i jeho rodinou. Na konzultaci si lékař musí najít dostatek času, trpělivosti, spoluúčasti. Ze strany lékaře musí být cítit empathie a také jistá ochota k oběti (svého času). To vše má zásadní význam pro zdárnou realitaci záměru. Lékař se musí vyvarovat nevhodných formulací, zlehčování situace, ale současně musí jasně formulovat rizika, navrhnout plán diagnosticko-terapeutický plán a důsledně na něm trvat. Pacienti resp. probandi musejí být neustále motivováni ke spolupráci, pokud se nedostaví, je nutné jim připomenout návštěvu. Pacient musí být upozorněn, že nelze zabránit vzniku karcinomu v sebelépe prováděném programu, ale že pro něho uděláme maximum. Pacient musí lékaři zcela věřit. Musí vědět, že pečlivě chráníme data o jeho osobě, bráníme ho v diskriminaci v pojištění a ze strany zaměstnavatele. Pro lékaře je vždy výhodná spolupráce s psychologem který může pomoci zvládnout některé kritické situace. Zvláště u těchto osob je nezbytné uplatňování zásad lékařské etiky.
Návrh vyšetření
Zásadním vyšetření je kolonoskopie k vizualizaci celého střeva, detekci časných forem a jejich odstranění. Nezbytné je histologické vyšetření všech i drobných polypů a prominencí. Jsou případy, kdy je rychlejší maligní transformace než u běžné
populace. Vyšetření zahajujeme ve 20-30 letech, kolonoskopii doporučujeme 1x za 2 roky, od 40 let 1x ročně. Rozhodnutí k profylaktické kolektomii není jednoznačné jako u FAP, kolektomie je ve 20-36% zbytečná.
- Preventivní strategii musíme směrovat i na možný výskyt mimostřevních tumorů – ovarium, žaludek, pancreas, prso.
- Gastroskopii doporučujeme 1x za 2-3 roky
- Gynekologické kontroly 1x za 6 měsíců včetně transvaginálního ultrazvuku, u žen nad 45 let doporučujeme zvážit totální hysterectomii.
- Ultrazvuk břišních orgánů každoročně včetně močového systému a ledvin
- Vyšetření moče každoročně
- Kožní kontrola každoročně
- Kontroly prsou lékařem každoročně včetně mamografie
- Pacientům doporučujeme nezanedbávat a nepodceň ovat žádné zdravotní problémy, konzultovat ihned lékaře
- Nekouřit, alkohol minimálně.
- Pacientům s kolorektálním karcinomem a HNPCC navrhujeme subtotální resekci s ročním vyšetřením pahýlu rekta.
(viz kazuistiky)
Do budoucna nás jistě bude zajímat, jak identifikovat asymptomatické jedince s vysokým rizikem dříve než dojde k nápadné nádorové kumulaci v rodině. Potvrdí se efekt chemoprevence např. inhibitory cyklooxygenázy (COX 2) ? Bude možné úpravou nutričních zvyklostí ovlivnit genetickou predispozici? Jak se bude vyvíjet genová terapie?
Datum přednesení příspěvku: 26. 5. 2004
