Konference: 2005 10. ročník odborného sympózia na téma Onkologie v gynekologii a mammologii
Kategorie: Zhoubné nádory prsu
Téma: Postery
Číslo abstraktu: P016
Autoři: MUDr. Marie Navrátilová, Ph.D.; MUDr. Renata Kalábová; MUDr. Markéta Palácová; Dita Hanousková; Blanka Dvořáčková; Mgr. Miroslava Lukešová; Doc.MUDr. Lenka Foretová , Ph.D.
Abstrakt
U 5-8% žen s nádorem prsu nebo vaječníků lze prokázat dědičnou příčinu, mutaci v BRCA1 nebo BRCA2 genu. V případě nálezu mutace u pacientky je genetické testování nabídnuto zdravým příbuzným v riziku. Nese-li zdravý příbuzný stejnou mutaci jako nemocná osoba v rodině, je u něj potvrzena dědičná dispozice a tato pozitivně testovaná osoba je vysoce ohrožena nádorovým onemocněním během svého života a je nutná prevence. Negativní nález mutace u příbuzného pak znamená, že nezdědil tuto dispozici a jeho riziko vzniku nádoru je na úrovni běžného populačního rizika. Doporučuje se obvyklá onkologická prevence.
Hlavním smyslem genetického testování příbuzných je prevence či alespoň včasný záchyt nádorových onemocnění.
V MOÚ je vyčleněna onkologická ambulance, kde jsou pravidelně sledovány osoby s vysokým rizikem vzniku nádorového onemocnění. Kontroly prsou a kontroly gynekologické jsou prováděny jednak u zdravých příbuzných s potvrzeným nosičstvím BRCA1/2 mutace, a
také u osob z rizikových rodin, kde patogenní mutace v BRCA1/2 genu nebyla nalezena, ale dle rodinné anamnézy dědičné riziko je velmi pravděpodobné.
U žen se doporučuje samovyšetřování prsou 1x měsíčně, klinické vyšetření a UZ prsou od 20 let věku 1x za 1/2 roku, mammografie 1x ročně od 30 let, gynekologické kontroly včetně vaginálního UZ, vyšetření markeru CA 125, CEA a CA 15.3 1x za 1/2 roku, u obou pohlaví
hemokult test 1x ročně od 40 let, koloskopie po 45. roce 1x za 2-3 roky, kožní vyšetření 1x ročně, u mužů nosičů také vyšetření prostaty 1x ročně po 45. roce včetně markerů CEA, CA 19.9, PSA. Jako nejcitlivější metoda detekce nádorů prsu se jeví magnetická rezonance, která
je doporučována od 21 let 1x za rok. Ženám nosičkám mutace lze navrhnout preventivní mastektomii s následnou rekonstrukcí prsou na plastické chirurgii a preventivní ovarektomii s odstraněním adnex mezi 35.- 40. rokem po splnění reprodukce. Tyto preventivní operační
zákroky snižují riziko nádorů prsu a ovarií na 1-5%, nikdy však riziko nelze zcela vyloučit a jsou nadále nutné kontroly gynekologické a kontroly prsou.
Výsledky: V době od 1/2000 do 10/2004 bylo v MOÚ testováno 538 rodin (527 žen a 11 mužů – probandů s nádorovým onemocněním) na přítomnost BRCA1/2 mutace. Z toho u 158 žen a 4 mužů byla nalezena patogenní mutace (109 v BRCA1 genu a 53 v BRCA2 genu).
Z těchto 162 rodin s nálezem patogenní mutace u probanda bylo následně testováno 457 zdravých příbuzných (371 žen a 86 mužů), z nich u 137 osob byl nález pozitivní. V preventivní ambulanci MOÚ je vedeno 110 pozitivně testovaných žen a 12 mužů a dalších 197 osob z rodin, kde mutace prokázána nebyla, ale rodinná anamnéza svědčí pro vysoké riziko. Preventivní mastektomii podstoupilo 15 žen, preventivní ovarektomii 17 žen. Komplexní preventivní onkologická péče o rizikové osoby je organizačně náročná a vyžaduje úzkou spolupráci rodiny, odborných lékařů, psychologa i erudované genetické sestry.
Literatura:
Bartoková H. a kol.: Doporučené zásady péče o nemocné s nádory prsu a vaječníků a zdravé osoby se zárodečnými mutacemi genů BRCA1 nebo BRCA2 Klinická onkologie 1/2003, str. 28
U 5-8% žen s nádorem prsu nebo vaječníků lze prokázat dědičnou příčinu, mutaci v BRCA1 nebo BRCA2 genu. V případě nálezu mutace u pacientky je genetické testování nabídnuto zdravým příbuzným v riziku. Nese-li zdravý příbuzný stejnou mutaci jako nemocná osoba v rodině, je u něj potvrzena dědičná dispozice a tato pozitivně testovaná osoba je vysoce ohrožena nádorovým onemocněním během svého života a je nutná prevence. Negativní nález mutace u příbuzného pak znamená, že nezdědil tuto dispozici a jeho riziko vzniku nádoru je na úrovni běžného populačního rizika. Doporučuje se obvyklá onkologická prevence.
Hlavním smyslem genetického testování příbuzných je prevence či alespoň včasný záchyt nádorových onemocnění.
V MOÚ je vyčleněna onkologická ambulance, kde jsou pravidelně sledovány osoby s vysokým rizikem vzniku nádorového onemocnění. Kontroly prsou a kontroly gynekologické jsou prováděny jednak u zdravých příbuzných s potvrzeným nosičstvím BRCA1/2 mutace, a
také u osob z rizikových rodin, kde patogenní mutace v BRCA1/2 genu nebyla nalezena, ale dle rodinné anamnézy dědičné riziko je velmi pravděpodobné.
U žen se doporučuje samovyšetřování prsou 1x měsíčně, klinické vyšetření a UZ prsou od 20 let věku 1x za 1/2 roku, mammografie 1x ročně od 30 let, gynekologické kontroly včetně vaginálního UZ, vyšetření markeru CA 125, CEA a CA 15.3 1x za 1/2 roku, u obou pohlaví
hemokult test 1x ročně od 40 let, koloskopie po 45. roce 1x za 2-3 roky, kožní vyšetření 1x ročně, u mužů nosičů také vyšetření prostaty 1x ročně po 45. roce včetně markerů CEA, CA 19.9, PSA. Jako nejcitlivější metoda detekce nádorů prsu se jeví magnetická rezonance, která
je doporučována od 21 let 1x za rok. Ženám nosičkám mutace lze navrhnout preventivní mastektomii s následnou rekonstrukcí prsou na plastické chirurgii a preventivní ovarektomii s odstraněním adnex mezi 35.- 40. rokem po splnění reprodukce. Tyto preventivní operační
zákroky snižují riziko nádorů prsu a ovarií na 1-5%, nikdy však riziko nelze zcela vyloučit a jsou nadále nutné kontroly gynekologické a kontroly prsou.
Výsledky: V době od 1/2000 do 10/2004 bylo v MOÚ testováno 538 rodin (527 žen a 11 mužů – probandů s nádorovým onemocněním) na přítomnost BRCA1/2 mutace. Z toho u 158 žen a 4 mužů byla nalezena patogenní mutace (109 v BRCA1 genu a 53 v BRCA2 genu).
Z těchto 162 rodin s nálezem patogenní mutace u probanda bylo následně testováno 457 zdravých příbuzných (371 žen a 86 mužů), z nich u 137 osob byl nález pozitivní. V preventivní ambulanci MOÚ je vedeno 110 pozitivně testovaných žen a 12 mužů a dalších 197 osob z rodin, kde mutace prokázána nebyla, ale rodinná anamnéza svědčí pro vysoké riziko. Preventivní mastektomii podstoupilo 15 žen, preventivní ovarektomii 17 žen. Komplexní preventivní onkologická péče o rizikové osoby je organizačně náročná a vyžaduje úzkou spolupráci rodiny, odborných lékařů, psychologa i erudované genetické sestry.
Literatura:
Bartoková H. a kol.: Doporučené zásady péče o nemocné s nádory prsu a vaječníků a zdravé osoby se zárodečnými mutacemi genů BRCA1 nebo BRCA2 Klinická onkologie 1/2003, str. 28
Datum přednesení příspěvku: 6. 1. 2005
