Preventivní péče o pacientky a jejich příbuzné s prokázaným dědičným syndromem BRCA1/2

Většina nádorů jsou nedědičná, sporadicky vzniklá onemocnění. Asi 5–10 % nádorů však může být hereditárního původu. V naší republice je ročně léčeno více jak 40 tisíc lidí s nádorovým onemocněním. Jestliže 10 % z nich může mít dědičnou formu, jedná se o nejméně 4000 případů ročně. U některých typů nádorů je proporce dědičných forem poměrně vysoká a může dosahovat i více než 10 % (například u nádorů prsu, vaječníků a kolorekta). U jiných nádorů může být primární genetický faktor poměrně vzácný. Při dědičné formě je mutace jedné alely genu přítomna ve všech buňkách organizmu. Je prvním krokem v řetězci dalších genových změn, vedoucích k nádorovému bujení. Rizika vzniku nádoru jsou mnohonásobně vyšší, než má běžná populace. Některé geny byly jednoznačně spojeny s výskytem určitých typů nádorů (např. BRCA1 a BRCA2 geny s nádory prsu a vaječníků, mutátorové geny s nádory kolorekta a dělohy), u jiných nádorových onemocnění je genová příčina dědičné dispozice zatím neznámá. Hlavní význam detekce dědičných forem nádorů spočívá v možnosti začít s včasnou primární a sekundární prevencí u osob s extrémně vysokým rizikem onemocnění.

Nejčastěji diagnostikované dědičné formy nádorů jsou hereditární syndrom nádorů prsu/ovaria.

Masarykův onkologický ústav se věnuje genetickému vyšetřování a testování rizikovým pacientům a jejich rodinám od roku 1997. Na základě výsledků genetické ambulance byla ve spolupráci s klinickým genetikem založena pro tyto nemocné a klienty specializovaná riziková ambulance pro pravidelné sledováníl klinickým onkologem a dalšími specialisty: například gynekologem, gastroenterologem, urologem aj.

Schéma vyšetření při podezření na dědičnou formu nádorových onemocnění

• Doporučení lékařem
  
• Genetická konzultace
  
• Genetické testování u nemocného
  
• Uzavření výsledků testování s vysvětlením rizik onemocnění, doporučením prevence
  
• Prediktivní testování u příbuzných s určením rizika onemocnění a doporučením specializované prevence
  
• Sekundární prevence nádorů ve specializované ambulanci

Hereditární syndrom karcinomu prsu a ovaria

Je nejčastějším dědičným nádorovým onemocněním. Za 80 % těchto dědičných forem jsou zodpovědné
zárodečné mutace v genech BRCA1 a BRCA2. Oba geny kontrolují buňěčný cyklus a opravu chyb v DNA.
Oba geny jsou testovány v molekulárně genetické laboratoři oddělení epidemiologie a genetiky nádorů MOÚ po indikaci klinickým genetikem. K testování je nutný informovaný souhlas testované osoby, která musí být starší 18 let

V MOÚ v rámci preventivní rizikové ambulance je v současné době sledováno 137 zdravých nosiček mutace BRCA1 a 44 zdravých nosiček BRCA2.

Doporučené schéma sledování pro ženy nosičky patogenní mutace v BRCA1/2 genech.

1. U žen do 35 let věku a po adnexektomii 1x ročně, u žen po 35 letech věku bez adnexektomie 1x za 6 měsíců.
   
2. U nosiček mutace genu BRCA2.

Využití ošetřovatelského procesu v práci zdravotní sestry na genetickém oddělení

Zdravotní sestra na genetice se setkává s pacientem po závěrečné konzultaci s klinickým genetikem.

Ze základního (vstupního) pohovoru sestra doplní zbývající osobní a rodinné údaje a vytvoří pro pacienty a klienty s rizikem individuální plán pravidelných diagnostických a lékařských vyšetření ve speciální rizikové poradně klinickým onkologem, gastroenterologem, gynekologem a dalšími specialisty Masarykova onkologického ústavu. Průběžně sleduje a hodnotí výsledky jednotlivých vyšetření (follow up). Pacient je aktivně zván na pravidelná lékařská vyšetření. V případě, že pacient odmítá preventivní prohlídky ve specializované ambulanci MOÚ, je pacient osloven písemnou formou, kde je opět zdůrazněna nutnost preventivních kontrol. Jestliže pacient odmítne navržený program preventivních kontrol, je nutný záznam do pacientovy dokumentace.

Součástí individuálního plánu v rámci komplexní onkologické ošetřovatelské péče je také pohovor pacienta/klienta se zdravotní sestrou. Nedílnou součástí práce zdravotní sestry na genetice je edukace pacienta o významu prevence nádorového onemocnění s dědičnou etiologií, o správném životním stylu a dodržování vhodných životních návyku, nebezpečí tabakismu apod.

Aktivní zvaní na preventivní kontroly klinickým onkologem a pravidelné pohovory se zdravotní sestrou jsou jedinečným principem stálého sledování a zachycení jakékoliv změny nejen celkového zdravotního stavu pacienta ale také změn sociálního statutu (wellnes).

Význam genetického testování a preventivního sledování ve specializované ambulanci pro rizikové pacienty/klienty je součástí důsledné prevence a včasného záchytu vzniku nádorového onemocnění. Prevence v onkologii je klíčovým nástrojem úspěchu léčby celospolečenského významu. Práce genetické sestry je nedílnou součástí týmové spolupráce. Zdravotní sestra na genetice se spolupodílí na vytváření individuálního preventivního programu pro rizikové rodiny s dědičnou etiologií nádorového onemocnění a současně se aktivně podílí na procesu organizace komplexní preventivní péče.