PREIMPLANTAČNÍ GENETICKÁ DIAGNOSTIKA U PACIENTŮ S DĚDIČNÝM NÁDOROVÝM ONEMOCNĚNÍM

U 5– 10 % nádorových onemocnění je možné vysledovat jejich dědičný původ. Nejčastější příčinou dědičné formy nádoru bývá poškození ně kte rého z genů pro nádorové supresory mutací, která se v rodině pacienta předává z generace na generaci. Jedinci nesoucí mutaci v ně kte rém z této skupiny genů (např. BRCA1, BRCA2, TP53 aj.) mají oproti normální populaci výrazným způsobem zvýšené riziko, že u nich propukne nádorové onemocnění již v nízkém věku. V případě prokázané dědičné dispozice k nádorovému onemocnění dochází pacient na pravidelné kontroly v rámci preventivního programu. Pacienti v reprodukčním věku se pak často ptají, zda existuje nějaká možnost, aby jejich děti nemusely ve svém životě nést toto břemeno, a zda je možné je dědičné dispozice k nádorovému onemocnění zbavit. Jedinou možností v této situaci je preimplantační genetická dia gnostika (PGD), kterou je možné podstoupit v rámci asistované reprodukce. Preimplantační genetická dia gnostika spočívá v provedení genetického vyšetření bio logického materiálu odebraného z embrya, a to ještě před jeho implantací v děloze matky. Cílem PGD u dědičných nádorových onemocnění je zjistit, která embrya dědičnou dispozici k nádorovému onemocnění nenesou, a pouze tato zdravá embrya postupně (po jednom) transferovat do dělohy matky a dosáhnout početí a následně narození zdravého dítěte. V současnosti je pro PGD dědičných nádorových onemocnění možné využít novou revoluční metodu nazývanou karyomapping. Tato metoda dokáže odlišit zdravá a nemocná embrya s téměř stoprocentní spolehlivostí a zároveň poskytnout další informace, na jejichž základě je možné dále vybrat embrya, u kterých je největší šance, že se uhnízdí v děloze matky a povedou k narození zdravého dítěte. Karyomapping je navíc metodou univerzální, která nevyžaduje individuální a časově náročnou optimalizaci zvlášť pro každý pár, a naopak umožnuje provedení PGD v časovém režimu běžného IVF cyklu. Úspěšnost PGD samozřejmě závisí na mnoha individuálních faktorech ovlivňujících plodnost páru. Průměrná úspěšnost PGD dědičných nádorových onemocnění se pohybuje kolem 70 %. Vzhledem k tomu, že páry s dispozicí k dědičnému nádorovému onemocnění mají PGD hrazeno ze zdravotního pojištění, je možné PGD považovat za dostupnou metodu, která u těchto párů povede s velmi vysokou pravděpodobností k narození zdravého dítěte bez rizika dědičného nádorového onemocnění.

Audiovizuální záznam přednášky