Přehled gastrointestinálních stromálních tumorů diagnostikovaných na Ústavu patologie FN Ostrava v letech 2010 až 2012

 V našem souboru prezentujeme 9 případů gastrointestinálních stromálních tumorů (GISTů), u nichž sledujeme histologicky vzhled, imunohistochemické vyšetření, velikost, lokalizaci, riziko agresivního chování a u některých případů rovněž molekulárně genetické vyšetření mutací genů KIT nebo PDG FRA , dále věk a pohlaví pacientů.

GISTy představují nejčastější mezenchymální nádory gastrointestinálního traktu a pro naprostou většinu z nich je charakteristická exprese transmembranového proteinu KIT (povrchová molekula CD117). Jejich vznik je spojován s aktivačními mutacemi tyrozinkinázy KIT (studie Hirohity z roku 1998) nebo tyrozinkinázy PDG FRA (studie Heinricha z roku 2003). Podle současných informací se současný výskyt primárních mutací v obou genech vylučuje. Přesná lokalizace mutací v těchto genech určí citlivost, resp. rezistenci na biologickou terapii. V biologické terapii metastatických, recidivujících nebo inoperabilních nádorů se využívají inhibitory tyrozinkináz, a to imatinib mesylát a sunitinib malát. U některých nádorů se přítomnost mutací nezjistí ani v jednom z vyšetřovaných genů a mechanismus vzniku těchto nádorů se vysvětluje mutacemi v genech pro jiné receptorové tyrozinkinázy.

V prezentovaném souboru je 5 žen a 4 muži (tři běloši a jeden černoch), s průměrným věkem 42,5 roku. Ve třech případech byl nádor lokalizován v žaludku, ve čtyřech případech v tenkém střevě, v jednom případě v jícnu a v jednom případě v mezenteriu. Nejmenší GIST měl průměr 1 cm, největší 65 cm, průměrná velikost nádoru činila 14 cm. Imunohistochemické vyšetření k průkazu CD117 bylo pozitivní ve všech nádorech (v jednom případě pouze fokálně). Ve čtyřech případech šlo o smíšený GIST, ve třech případech o vřetenitý GIST, ve dvou případech o epitheloidní GIST. Zvýšené riziko agresivního chování bylo diagnostikováno u třech GISTů, střední riziko u dvou GISTů a nizké riziko u třech GISTů. Molekulárně genetické vyšetření bylo provedeno ve čtyřech případech, přičemž u jednoho nádoru byla detekována mutace v exonu 18 genu PDG FRA a u třech šlo o mutaci exonu 11 genu KIT.