Peutz-Jeghersův syndrom – kazuistika.

   Peutz-Jeghersův syndrom (PJS) patří do skupiny hereditárních nádorových syndromů, řadí se mezi familiární gastrointestinální polypózy s autozomálně dominantním typem dědičnosti. Za vznik syndromu je zodpovědná mutace genu STK11(LKB1). Je charakterizovaný výskytem slizničních a kožních hyperpigmentací a vývojem gastrointestinálních polypů. Polypy různých tvarů a velikosti se vyskytují v tenkém i tlustém střevě, duodenu a žaludku, mají charakter hamartomů, hyperplastických polypů ale, i adenomů. Slizniční a kožní hyperpigmentace mají charakter hnědých a/nebo namodralých skvrn objevujících se již v dětství na obličeji v okolí úst, očí, na sliznici ústní dutiny, na kůži v okolí anu. Mutace genu STK11 odpovedná za vznik PJS je zodpovědná také za zvýšenou pravděpodobnost výskytu dalších maligních nádorů (u mužů nádory varlat, u žen nádory dělohy, vaječníků, prsu). V naši kazuistice popisujeme případ rodinného výskytu PJS u matky (52 let) a syna (22 let), kteří podstoupili četné endoskopické polypektomie v tenkém i tlustém střevu, enterotomie s polypektomiemi a resekce tenkého střeva (převážne pro intusucepce).