Kategorie: Nádorová biologie/imunologie/genetika a buněčná terapie
Téma: MOLEKULOVÁ PATOLÓGIA NÁDOROVÝCH OCHORENÍ II.
Číslo abstraktu: 026
Autoři: RNDr. Radka Tomášová; Gabriela Pavlíková; MUDr. Miroslav Kilián, Ph.D.; MUDr. Tomáš Pavlík; RNDr. Ivana Hojsíková
Z aspektu cytogenetiky sú osteosarkómy typom nádorov s komplexnými zmenami genómu, a to i na úrovni jednotlivých buniek. V takmer 70 % prípadov boli pozorované genetické zmeny s prítomnosťou viacerých klonov a rôznou mierou heterogenity, ktorá sa odráža v pestrom zastúpení chromozómových aberácií. Tieto nádory vykazujú množstvo štruktúrnych a numerických zmien v zmysle straty alebo zisku genetického materiálu. Typické sú kruhové, tzv. ring chromozómy s amplifikáciami dôležitých génov, ktoré sú spojené s progresiou ochorenia a zvýšeným metastatickým potenciálom. Okrem ring chromozómov sa pri osteosarkómoch vyskytujú aj double-minut a marker chromozómy, ale aj množstvo nebalansovaných translokácií a inverzií.
Prezentujeme prípad 48-ročného muža s diferenciálnou diagnózou parosteálny osteosarkóm (POS) so zaujímavým genetickým príbehom.
Datum přednesení příspěvku: 4. 6. 2016
