Nový typ translokačního renálního karcinomu ledviny ('Rosette-like Forming', t(6;11I), HMB45 pozitivní renální tumor).

Cíl

Dříve byly definovány jednotlivé typy renálních karcinomů dle klasických histologických metod. Až nověji se začala využívat v diagnostice cytogenetika. Zásadním zlomem v klasifikaci nádorů ledvin je WHO klasifikace z roku 2004, kde se objevil translokační renální karcinom (TRK) popsaný pouze dle genetických změn. Tyto karcinomy jsou definované různými translokacemi chromozomu Xpll.2 vždy vedoucí ke genové fůzi části krátkého raménka chromozomu X v lokusu 11.2 zahrnující TFE3 gen. Dle přesného typu translokace jsou translokační karcinomy Xpll dále děleny na 6 typů. Téměř polovinu tvoří TRK typu ASPL/TFE3 s translokací t(X;17)(pll.2;q25) charakteristického fůzí genů ASPL a TFE3. U tohoto i u některých dalších typů TRK Xpll jsou patologové schopni již definovat i typický obraz v klasickém hematoxylin-eosinovém (HE) barvení resp. s pomocí imunohistochemie, takže k jejich diagnostice cytogenetické vyšetření není nezbytně nutné. Sami jsme v české literatuře prezentovali dva případy translokačního renálního karcinomu Xpll.2 typu ASPL/TFE3 (Hora et al: Ces Urol, 2008, 12(3): 186-193). Ale výzkum na poli TRK se nezastavil a byl popsán další TRK s unikátní genetickou ale i histologickou charakteristikou. Vykazuje translokací t(6;ll)(p21.1;ql2 či ql3). Nalezli jsme ve světové literatuře 11 případů a přidáváme další 3 případy.

Materiál

Tři případy byly nalezeny v patologickém registru nádorů ledviny mezi přibližně 15.000 případy nádorů ledvin. Dva případy byly shodou okolností řešeny ve FN Plzeň, třetí se dostal do registru díky žádosti o konzultaci patology mimo FN Plzeň. Histopatologická diagnóza byla stanovena patology na základě typického vzhledu v HE barvení a za pomoci imunohistochemie (zejména pozitivita k HMB45). Cytogenetické vyšetření nebylo prováděno.

Výsledky

Případ 1. Muž, 22 let, při ultrasonografii po dopravní nehodě byl objeven tumor pravé ledviny 4 cm v průměru, byl verifikován na CT a angiografii. Následovala otevřená radikální nefrektomie. Čtyřicet čtyři měsíců od výkonu byl bez známek nádorového onemocnění.

Případ 2. Žena, 24 let, ve 14. týdnu gravidity si sama vypalovala rezistenci v pravém epigastriu. Ultrasonografie a MRI popsali tumor pravé ledviny 136 mm v největším rozměru. Otevřená radikální nefrektomie proběhla bez komplikací. O pět měsíců později ve 40. týdnu gravidity spontánně porodila zdravého chlapce (50 cm, 3200 g). Dvacet dva měsíců od výkonu je bez známek onemocnění.

Případ 3. Žena, 39 let, se rozhodla darovat ledvinu své sestře trpící renální insuficiencí. Na CT a MR byl popsán v dolním pólu pravé ledviny suspektní intrarenálně uložený tumor 10 mm v průměru. Při translumbální revizi byl tumor nalezen pomocí vysokofrekvenční ultrasonografie a tumor byl resekován. Sedmnáct měsíců po výkonu je zcela v pořádku. Darování ledviny samozřejmě nebylo realizováno. U žádného ze tří pacientů nebyla podávána žádná adjuvantní léčba.

Závěr

Jedná se bezpochyby o velice raritní tumor. Tumor ještě nemá oficiální název, není zařazen do oficiálních klasifikací nádorů ledvin. Díky malému počtu případů není možno popsat jeho obecnější rysy včetně maligního potenciálu. Z dostupných případů se zdá, že postihuje spíše mladší jedince a jeho maligní potenciál bude asi nižší.

Práce byla podpořena výzkumným záměrem MSM 0021620819