Konference: 2004 XXVIII. Brněnské onkologické dny a XVIII. Konference pro sestry a laboranty
Kategorie: Nádory dětského a adolescentního věku
Téma: Nádory dětského a adolescentního věku
Číslo abstraktu: 138
Autoři: MUDr. Věra Krutílková; M. Trková; J. Fleitz; MUDr. Vladimír Gregor; MUDr. Kamila Novotná; MUDr. David Sumerauer, Ph.D.; prof. MUDr. Roman Kodet, CSc.
Prezentujeme rodiny čtyř dětských pacientů, u nichž byl diagnostikován nádor choroidálního plexu ve velmi nízkém věku a zároveň jsme u nich nalezli zárodečnou mutaci genu TP53. Nádor choroidálního plexu patří kvelmi vzácným nádorům s incidencí 0,3/1000000/rok. Tvoří 0,4 – 0,8% všech mozkových nádorů a asi 1% mozkových nádorů dětského věku. Naše výsledky podporují domněnku, že tento vzácný dětský nádor, zvláště tehdy, vyskytne-li se u pacienta s pozitivní rodinnou nádorovou anamnézou, by mohl být důležitým indikátorem zárodečné mutace genu TP53. Rozpoznání tohoto genetického defektu má velký význam pro prevenci nádorových onemocnění u probanda i jeho příbuzných, kteří mají (v případě nosičství této mutace) zvýšené riziko rozvoje nádorového onemocnění. Přítomnost mutace genu TP53 u pacienta s nádorem choroidálního plexu by též měla ovlivnit rozhodování o strategii léčby.
Studie psychosociálních aspektů v rodinách s hereditární nádorovou predispozicí
Datum přednesení příspěvku: 26. 5. 2004
