Motor neuron disease jako vzácný paraneoplastický projev neuroendokrinního tumoru nejspíše primárně plicního původu

55letá pacientka přijata na naše pracoviště pro histologicky verifikovanou metastázu nízce diferencovaného neuroendokrinního karcinomu z exstirpované supraklavikulární uzliny při nejasné lokalizaci primárního tumoru. Etiologicky dle CT vyšetření hrudníku suspekce na primární bronchogenní karcinom.

V posledních pěti měsících nemocná vyšetřována pro progredující dysfagické obtíže, celkovou slabost a kachektizaci. Kompletní gastroenterologické, neurologické, gynekologické, laboratorní a RTG vyšetření hrudníku bez objasnění uvedených obtíží. Vzhledem k mentálním změnám doplněno psychiatrické vyšetření se závěrem apaticko-hypobulický syndrom bez prokázané organické příčiny. Pacientka dále léčena na psychiatrii, kde však dochází k progresi kachektizace, apatie a navíc se nově objevuje diplopie a paréza n. VI. vlevo. CT mozku bez patologických změn. Pacientka dále zůstává v péči psychiatra a je léčena jako možná mentální anorexie psychofarmakologickými postupy a sérií elektrokonvulzí. Léčba však bez efektu. Nemocná prakticky přestává přijímat potravu, objevuje se zvracení a dochází k opakovaným aspiracím žaludečního obsahu. Zavedena tracheostomie, PEG. CT hrudníku s nálezem rozsáhlé oboustranné mediastinální a hilové lymfadenopatie, v S4 vpravo drobné ložisko nevylučující primární bronchogenní karcinom. Bronchoskopicky opakovaně endobronchiálně bez přímých známek tumoru, cytologie a histologie bez nálezu onkologických elementů. Pro prohlubující se neurologickou symptomatologii doplněno NMR mozku s nálezem naznačené demyelinizace pyramidových traktů, která se objevuje u pacientů s ALS. Kontrolní neurologické vyšetření přehodnocuje dosavadní diagnózu mentální anorexie a nález s přihlédnutím k dosavadním vyšetřením uzavírá jako motor neuron disease/ atypická forma ALS v rámci paraneoplastického syndromu. Na základě onkologického konzilia pacientka indikována k chemoterapii, která však po prvním cyklu vzhledem k progresi celkového stavu byla ukončena, a další léčba symptomatická.